Порфирия - это редкое заболевание крови, при котором больной не может производить гем самостоятельно. Гем является частью белка красных кровяных телец, который распределяет кислород по всему телу. Чтобы образовывать гем, организму необходимы определенные ферменты. Однако у людей с порфирией некоторые ферменты недоступны. В результате порфирины накапливаются в крови и тканях. Именно поэтому люди с порфирией часто испытывают боли в животе, чувствительность к свету, проблемы с мышцами и нервной системой.
Причины порфирии
В большинстве случаев причиной порфирии является генетическая мутация одного из родителей. Мало того, есть несколько других факторов, которые также вызывают возникновение этого заболевания, например:
- Потребление некоторых лекарств
- Гормональная терапия
- Потребление алкоголя
- Дым
- Инфекционное заболевание
- воздействие солнца
- Стресс
- Диета
Симптомы порфирии
В зависимости от типа порфирии симптомы могут быть разными. При большинстве типов порфирии почти наверняка ощущается боль в животе. Кроме того, некоторые симптомы порфирии:
- Моча красноватая
- Высокое кровяное давление
- Слишком быстрое сердцебиение
- Дисбаланс электролитов
- Нервные расстройства по всему телу
- Кожа очень чувствительна к свету
- Анемия
- Захват
- Тошнота и рвота
- Запор или диарея
- Боль в груди, спине или ноге
- Изменения психического состояния (галлюцинации, беспокойство, спутанность сознания)
- Изменения пигментации кожи
- Неустойчивое поведение из-за воздействия солнца
Из некоторых из вышеперечисленных симптомов интересно узнать больше о чувствительности людей, страдающих порфирией, к воздействию солнца. Обычно это происходит при наиболее распространенном типе порфирии, поздней кожной порфирии (ПКТ). При длительном пребывании на солнце пациенты могут чувствовать:
- Чувство жжения при воздействии солнечного или искусственного света
- Отек кожи
- Покраснение болезненной кожи
- Раны на незащищенной коже, например на руках, лице и руках
- Изменение цвета кожи
- Зудящая кожа
- Волосы больше растут в определенных областях
Порфирия, часто называемая вампирским синдромом
Из-за перечисленных выше характеристик порфирия часто ассоциируется с мифом о вампироподобном поведении: чувствительность к воздействию света. В результате больные могут выглядеть очень вялыми и бледными, потому что они не могут выходить из дома в течение дня. Даже в пасмурную погоду все еще остается ультрафиолетовый свет, который может вызвать травмы незащищенных частей тела, таких как нос и уши. В древности люди с этим типом порфирии считались вампирами, потому что им приходилось «прятаться» в доме с утра до вечера. Не говоря уже о том, что цвет мочи больного может стать коричневым, что усиливает веру в миф о вампирах. Фактически, этот вампироподобный синдром возникает из-за того, что процесс производства гема в организме больного не протекает оптимально. Большую роль в этом играют генетические дефекты. В результате получается субстанция
протопорфрин IX который накапливается в красных кровяных тельцах, плазме, а иногда и в печени. Когда это вещество подвергается воздействию солнечного света, оно реагирует, производя химические вещества, которые повреждают окружающие клетки. Вот почему люди с порфирией могут чувствовать отек, покраснение или язвы на коже.
Можно ли предотвратить порфирию?
Нет лекарства и нет способа предотвратить порфирию. Однако симптомов можно избежать, избегая употребления определенных антибиотиков, стресса, запрещенных наркотиков и чрезмерного употребления алкоголя. Кроме того, избегайте воздействия слишком яркого солнечного света, носите одежду, защищающую тело, и даже просите специальной защиты при проведении хирургических процедур. Для лечения врачи могут назначить
бета-блокаторы для контроля артериального давления, повышенного потребления углеводов,
опиоиды для контроля боли и гематина. В долгосрочной перспективе существует вероятность необратимого повреждения органов, например, постоянные травмы, проблемы при ходьбе, чрезмерное беспокойство, затрудненное дыхание без помощи кислорода. [[статьи по теме]] Ранняя диагностика поможет предотвратить появление симптомов порфирии. Если это состояние возникает из-за генетических факторов, проконсультируйтесь с генетическим консультантом, чтобы проанализировать риск передачи его потомству.
