Фокомелия - это редкое заболевание, когда человек рождается с короткими частями тела, как в руках, так и в ногах. Состояние с другим названием амелия - это врожденная аномалия с различными состояниями. Типы и степень тяжести разные. Фокомелия может возникать в руках, ногах или и там, и там. Однако наиболее частые случаи - в верхней части тела.
Виды фокомелии
Большинство случаев фокомелии возникает из-за проблем в раннем триместре беременности. В первую очередь, в первые 24-36 дней развития плода, потому что именно в этот момент растут такие части тела, как руки и ноги. Если в этом процессе возникнет проблема, клетки не смогут нормально делиться и расти. В результате части тела не развиваются должным образом и возникает фокомелия. Есть части тела, которые выглядят незначительно, некоторые полностью отсутствуют. Иногда проблемы также могут возникать с ростом пальцев. Кроме того, разновидностями фокомелии являются:
- Полный: Рука не растет, поэтому рука крепится непосредственно к плечу.
- Проксимальный: Руки или бедра не растут, а плечи прилегают непосредственно к плечам.
- дистальный: Руки прикреплены к плечу
Когда четыре части тела не полностью развиты, это состояние называется
тетрафокомелия. То есть руки могут опираться на плечи, а ступни - на таз.
Причины фокомелии
Итак, что же его вызывает?
Не исключено, что фокомелия возникает из-за наследственности. На хромосоме 8 имеется аномальное состояние. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что аномальное состояние присутствует у обоих родителей. С другой стороны, есть также спонтанные генетические дефекты, которые также вызывают фокомелию. То есть мутация новая и не связана с ненормальным состоянием потомства от родителей.
Прием талидомида во время беременности
Еще одна причина фокомелии - прием талидомида в первом триместре беременности. Это препарат, который первоначально использовался в качестве седативного средства и существует с 1957 года. В течение 5 лет этот препарат применялся для лечения таких проблем, как
утреннее недомогание. Раньше этот препарат считался безопасным без побочных эффектов. Судя по всему, его употребление может спровоцировать врожденные дефекты. Одна из самых распространенных - фокомелия. С 1961 года этот препарат запрещен для беременных. Однако до года спустя случаи врожденных дефектов из-за потребления талидомида достигли 10 000 младенцев во всем мире. Фактически, этот препарат также вызывает увеличение случаев выкидыша. Помимо двух вышеупомянутых триггеров, другие факторы, которые также играют роль, - это гестационный диабет, злоупотребление алкоголем и наркотиками, радиация от рентгеновских лучей и проблемы с кровообращением. [[Связанная статья]]
Какие симптомы?
Некоторые из симптомов, которые могут появиться из-за состояния фокомелия:
- Аномальное состояние рук и ног
- Руки прямо на плечи
- Ноги непосредственно прилегают к бедру
- Кости кистей и стоп не полностью развиты
- Проблемы с плечевым и тазобедренным суставами
- Проблемы с глазами
- Проблемы с ухом
- Проблемы с внутренними органами
- Проблемы с центральной нервной системой
В то время как состояние фокомелии из-за потребления талидомида также может вызывать симптомы на лице, такие как необычное количество зубов, небольшая челюсть, заячья губа или слишком маленький нос.
Лечение фокомелии
Чтобы помочь в лечении фокомелии, первым делом необходимо физически изучить состояние внутренних органов. Таким образом, можно узнать, есть ли аномальные состояния, которые можно вылечить как можно скорее. В принципе, специфического лекарства от фокомелии не существует. Тем не менее, некоторые методы лечения, которые могут облегчить симптомы:
Установка искусственных рук или ног, может быть для увеличения длины или замены тех, которые не растут. Этот шаг облегчает повседневную деятельность, так что также повышается качество жизни.
Некоторые из рекомендуемых видов терапии - это трудотерапия для улучшения мобильности, физиотерапия для улучшения осанки и силы и логопедия для преодоления коммуникативных расстройств.
Очень редко фокомелия требует лечения в виде хирургического вмешательства. Как правило, операция проводится только в том случае, если она возникает из-за генетической мутации. Кроме того, не используется ни одна конкретная процедура. Все подстраиваются под состояние пациента. Этот тип хирургии может исправить структурные проблемы лица, сделать суставы более стабильными, удлинить кости или улучшить способность двигать пальцами. Все зависит от того, какая часть тела поражена фокомелией. Сегодня препарат талидомид все еще используется для лечения болезни Крона, проказы и рака, поражающего плазму или клетки.
множественная миелома. При получении рецепта врача, содержащего это лекарство, убедитесь, что вы не беременны и не планируете забеременеть. Даже во время беременности избегайте проблемы чрезмерного употребления таких веществ, как алкоголь, и таких наркотиков, как кокаин. Такие проблемы, как гестационный диабет, также требуют внимания, поскольку они способствуют возникновению фокомелии. [[Связанная статья]]
Заметки от SehatQ
Также важно обеспечить социализацию членов семьи и опекунов, чтобы они очень хорошо знали, как действовать в этой ситуации. В основном это связано с эмоциональными и психологическими проблемами, которые могут возникнуть. Чтобы обсудить дальнейшее состояние фокомелии,
спроси врача напрямую в приложении для здоровья семьи SehatQ. Скачать сейчас на
Магазин приложений и Google Play.
