cultureaftercomputation.com

Болезнь CIPA - это аббревиатура от врожденная нечувствительность к боли при андрогидрозе, редкое заболевание, при котором больной не чувствует боли. Помимо боли, люди, страдающие CIPA, также почти не чувствуют температуры и даже не потеют. Болезнь CIPA - это тоже болезнь наследственная сенсорнаяили наследственное заболевание. Симптомы человека, страдающего CIPA, обычно проявляются при рождении или в младенчестве. Неспособность чувствовать боль и температуру часто приводит к повторным травмам.

Симптомы CIPA

Болезнь CIPA поражает нервные клетки, которые контролируют ощущения и функции тела в процессе выживания. Некоторые из симптомов болезни CIPA включают:

1. Без боли

Большинство людей с CIPA не чувствуют боли. Учитывая, что это заболевание можно обнаружить с младенчества, они могут не плакать и даже не осознавать, когда у них есть травма. Родители будут чувствовать, что дети, страдающие CIPA, обычно молчат и не реагируют на травмы или травмы. Еще более опасно то, что дети, страдающие заболеванием CIPA, могут получить повторные травмы, потому что они не избегают действий, которые вызывают травмы. Даже получив травму, у детей нет рефлекса, защищающего рану, поэтому они подвержены инфекциям.

2. Отсутствие потоотделения (ангидроз).

Когда человек потеет, это механизм, который помогает охладить тело, когда оно слишком горячее во время лихорадки или физических упражнений. Дети и взрослые с заболеванием CIPA не могут потеть или потеть очень мало. В результате у них может возникнуть высокая температура во время болезни, потому что нет защиты для естественного охлаждения тела.

3. Перегрев

Большинство случаев смерти пациентов с заболеванием CIPA происходит из-за перегрева, что по-прежнему связано с их неспособностью потоотделить. В результате может возникнуть гипертермия или слишком высокая температура тела, что может привести к смерти. Принимая во внимание редкость и опасность заболевания CIPA, следует отметить, что лишь немногие больные могут дожить до 25 лет. Помимо случая перегрев, Пациенты с заболеванием CIPA также могут непреднамеренно травмировать себя, например прикусить язык или порезать части тела, не чувствуя ни малейшей боли. Как и при ходьбе или дыхании, чувство боли очень важно для выживания человека. Через боль у тела есть механизм реагирования на то, что происходит как внутри, так и вне тела. [[Связанная статья]]

Причины CIPA

Когда человеку предстоит пройти диагностику заболевания CIPA, необходимо генетическое тестирование. Этот тест можно сделать до рождения, в детстве или во взрослом возрасте. Когда есть ненормальное состояние, которое указывает на генетическую мутацию заболевания CIPA, оно называется геном NTRK1 и находится на хромосоме 1. Поскольку этот ген находится в ненормальном состоянии, сенсорные нервы не могут развиваться должным образом. Таким образом, нервы не могут нормально функционировать, чтобы чувствовать боль, температуру и выделять пот. Люди, страдающие заболеванием CIPA, должны иметь потомство от обоих родителей. Если только один родитель несет ген заболевания CIPA, возможно, что ребенок только перевозчик и не болеют болезнью.

Есть ли лечение болезни CIPA?

До сих пор не существует лечения, которое могло бы преодолеть заболевание CIPA или заменить чувство боли и потовыделение, выполняемое телом больного. По этой причине родители, у которых есть дети с заболеванием CIPA, должны уделять пристальное внимание занятиям детей, которые все еще проявляют большой интерес к новому. Они не понимают возможности получения физических травм, поэтому внимательно следить за ними должны люди вокруг них. [[related-article]] Как редкое заболевание, существует сообщество или группа поддержки которые могут предоставить пространство для обмена и поддержки друг друга. Из этой группы родители детей с заболеванием CIPA или сами люди с этим заболеванием могут поделиться советами, чтобы облегчить жизнь. Кроме того, когда кому-то поставлен диагноз CIPA, это можно учитывать при планировании завести детей.