cultureaftercomputation.com

Вы смотрели фильм Полуночное солнце? Говорят, что у главной героини, Кэти Прайс, пигментная ксеродермия, из-за чего она может выходить на улицу только ночью. Пигментная ксеродермия - это редкое генетическое заболевание, при котором люди чрезвычайно чувствительны к ультрафиолетовым лучам. Эта чувствительность не позволяет пациенту выходить на солнце.

Причины пигментной ксеродермии

Болезнь XP поражает каждого 250 000 человек во всем мире. Это состояние чаще встречается в Японии, Северной Африке и на Ближнем Востоке. Пигментная ксеродермия обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Однако его также можно диагностировать до рождения, в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Даже некоторые люди с XP также сталкиваются с определенными состояниями, такими как умственная отсталость, задержка в развитии, потеря слуха и проблемы со зрением. Пигментная ксеродермия вызвана мутацией в гене, участвующем в восстановлении повреждений ДНК, при котором ген не может восстанавливать или реплицировать ДНК, поврежденную ультрафиолетовым светом. Родители, являющиеся носителями пигментной ксеродермы, имеют больший риск передать ее своим детям. Мало того, болезнь XP также часто связана с инбридингом из-за возникающих генных мутаций. Мутации в генах XPC, ERCC2 или POLH являются наиболее частыми в случаях болезни XP. [[Связанная статья]]

Симптомы пигментной ксеродермии

Симптомы обычно начинают появляться в младенчестве или в первые три года жизни, хотя могут возникать и позже. Симптомы пигментной ксеродермии, в том числе:

1. Симптомы на коже

• Появление веснушек на участках кожи, подверженных воздействию солнца, обычно на лице, шее, руках и ногах.
• Жжение, покраснение, волдыри и боль, которые могут длиться неделями
• Возникает пигментация, приводящая к появлению более темных участков кожи (гиперпигментация) или потере цвета (гипопигментация).
• Тонкая и хрупкая кожа
• Образуется рубцовая ткань

2. Симптомы зрения и слуха.

• Чувствительное зрение к свету
• Веки поворачиваются внутрь (заворот) или наружу (эктропион).
• помутнение хрусталика глаза
• Воспаление роговицы, подкладки век и белков глаз.
• Чрезмерное слезоотделение
• Слепота из-за поражений вокруг глаз
• Ресницы выпадают
• Прогрессирующая потеря слуха, которая может прогрессировать до полной

3. Неврологические симптомы.

• Медленные или отсутствующие рефлекторные движения
• Плохая моторика
• Микроцефалия или маленький размер головы
• Отставание в развитии
• Жесткие или слабые мышцы
• Плохой контроль движений тела

Не все эти симптомы могут возникать у пациентов, потому что они могут проявляться разными симптомами. Однако одним из наиболее частых осложнений XP является рак кожи. Без защиты от солнца около половины случаев пигментной ксеродермии превращаются в рак кожи, злокачественную меланому и плоскоклеточный рак, что, конечно, может быть опасным для жизни. Поэтому больным XP также необходимо принимать крайние меры для защиты каждой поверхности своего тела от ультрафиолетовых лучей.

Лечение пигментной ксеродермии

Вы должны знать, что пигментная ксеродермия неизлечима, но симптомы можно контролировать. Очень важно держаться подальше от солнца и других источников ультрафиолетового света. Вы можете нанести солнцезащитный крем, носить одежду с полным покрытием и солнцезащитные очки, когда выходите из дома, пока солнце еще светит. Однако днем ​​лучше оставаться в помещении. Находясь в помещении, избегайте окон и ламп, излучающих ультрафиолетовые лучи. Также важны регулярные осмотры на предмет предраковых новообразований. Это может помочь снизить заболеваемость раком кожи, который может потребовать более инвазивного хирургического вмешательства. Не стесняйтесь проконсультироваться с врачом, если у вас или вашего ребенка проявляются симптомы пигментной ксеродермии. В то время как у беременных женщин XP у плода можно обнаружить с помощью амниоцентеза или отбор проб ворсинок хориона . Раннее обнаружение позволяет сделать правильные шаги в кратчайшие сроки.