Художник и политик Рахаю Сарасвати по-прежнему благодарен за то, что у него есть ребенок с хромосомной аномалией. Ребенок политика, который в настоящее время ищет кандидата в мэры Южного Тангеранга, страдает трисомией 21. Эта хромосомная аномалия вызывает синдром Дауна у племянника министра обороны Прабово Субианто. Но что же это за хромосомная аномалия?
Что такое хромосомная аномалия?
Хромосомы хранят всю информацию, необходимую организму для роста и развития. Существуют тысячи генов, которые делают белки способными управлять телом, осуществляя развитие, рост и химические реакции. Если есть хромосомная аномалия, форма может отличаться в зависимости от того, какая часть имеет аномалию. Возникающие аномалии могут быть структурными или числовыми. Если есть структурная аномалия, это означает, что определенная часть одной хромосомы отсутствует, добавлена, переключена на другую хромосому или инвертирована. В числовых аномалиях отсутствует или даже избыток одного набора хромосом. Обычно у человека 23 пары хромосом или 46 хромосом.
Что вызывает хромосомные аномалии?
Точная причина, по которой могут быть аномалии в хромосомах, неизвестна. Известно, что это заболевание обычно возникает, когда клетка делится на две части. Обычно каждая клетка, полученная в результате деления, по-прежнему имеет правильное количество хромосом. Просто ошибки могут возникнуть там, где в одной из клеток может быть меньше или больше хромосом. Иногда хромосомные аномалии возникают во время развития яйцеклетки или сперматозоидов или во время оплодотворения. Это может быть связано с несколькими факторами, например с беременными женщинами старше 35 лет. Старость во время беременности увеличивает вероятность хромосомных аномалий во время беременности. Помимо возраста матери, причиной генетических нарушений может быть и окружающая среда. Аномалии могут быть обнаружены путем скрининга и пренатального тестирования. Однако не все отклонения можно обнаружить на ранней стадии с помощью такого обследования.
Некоторые состояния из-за хромосомных аномалий
Эта генетическая аномалия может вызывать различные состояния в зависимости от того, какая хромосома имеет аномалию. Некоторые из перечисленных ниже состояний являются формами хромосомных аномалий.
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, также известное как трисомия 21. Это состояние является врожденным дефектом, который вызывает у пациента трудности с обучением и имеет отличительные черты лица. У детей с этим заболеванием также могут быть проблемы с сердцем, зрением и слухом. Этот синдром - одно из самых распространенных генетических нарушений с рождения. Это состояние может возникнуть у 1 из 8000 младенцев. Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет до 60 лет. Это просто зависит от того, насколько серьезным является состояние.
Хромосомные аномалии также могут вызывать врожденные дефекты, известные как трисомия 13. Это состояние может вызывать серьезные нарушения обучаемости. Кроме того, у больного появятся проблемы со здоровьем, которые затронут почти все органы его тела. Большинство детей, страдающих трисомией 13, умирают в возрасте одного года. Но есть такие, которые могут прожить больше года. В редких случаях есть люди, страдающие этим расстройством, которое может длиться до подросткового возраста. По сути, очень сложно предсказать, как долго больные могут выжить с этим заболеванием.
Одна хромосомная аномалия может сделать человека неспособным производить достаточное количество гемоглобина. Сам по себе гемоглобин - это белок, который очень важен для красных кровяных телец. Отсутствие этого ингредиента приводит к тому, что красные кровяные тельца не функционируют должным образом и их количество в кровотоке ограничено. Функция красных кровяных телец - переносить кислород к клеткам тела. Недостаток кислорода заставляет больного чувствовать усталость, слабость или одышку. У них также есть легкая или тяжелая анемия. Тяжелая анемия может привести к повреждению органов и даже смерти. Пациенты с этим заболеванием могут выжить долгое время, но зависят от медицинской помощи. [[Связанная статья]]
Еще одно генетическое заболевание, возникающее в результате хромосомных аномалий, - это синдром Клайнфельтера. Это состояние возникает, когда у мальчика есть дополнительная копия Х-хромосомы. Этот синдром приводит к тому, что у больных яички меньше нормального размера. В результате он производит лишь небольшое количество гормона тестостерона. Недостаток этих гормонов вызывает такие симптомы, как рост груди, маленький пенис, а также волосы на лице и теле, которые гуще, чем обычно. Мужчины с этим синдромом не могут иметь детей. Кроме того, у них медленнее развиваются речевые и языковые навыки.
Синдром Тернера также известен как моносомия X. Это генетическое заболевание, которое встречается у девочек. Это состояние вызывает множество проблем, связанных с его характером и здоровьем. Девочки с этим синдромом могут иметь более короткую продолжительность жизни, чем другие девочки. Это состояние заставляет детей не проходить нормальный период полового созревания, когда они вырастают. Проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, обычно связаны с сердцем и почками. Это состояние, как правило, все еще поддается лечению.
Хромосомные аномалии также могут вызывать состояние, называемое
ахондроплазия. Это состояние вызывает аномальный рост костей, так что поза становится непропорциональной карликовостью. Сама по себе карликовость определяется как низкий рост, несмотря на то, что он взрослый. В отличие от обычной карликовости, хозяин
Ахондроплазия обычно имеют короткое тело при нормальных размерах тела и короткие ноги. Это заболевание, как правило, встречается редко, поскольку затрагивает только 1 из 25 000 новорожденных. Это состояние может быть у мужчин и женщин с одинаковой степенью вероятности. Хромосомные аномалии, как правило, трудно предотвратить, учитывая, что причинные факторы до сих пор точно неизвестны. Что можно сделать, так это знать об этом, сведя к минимуму риски, например, не забеременеть слишком старым. Даже наследственность не всегда имеет значение, потому что есть некоторые нарушения, которые являются только генетическими, а не наследственными. Для дальнейшего обсуждения хромосомных аномалий и других проблем с беременностью,
спроси врача напрямую в приложении для здоровья семьи SehatQ. Скачать сейчас на
Магазин приложений и Google Play.
