cultureaftercomputation.com

В 2017 году ребенок по имени Адам Фабуми родился с трисомией 13, генетическим заболеванием, которое возникает, когда ребенок находится в утробе матери. Борьба родителей Адама за здоровье своих детей стала вирусной в социальных сетях. К сожалению, через семь месяцев этот милый малыш вернулся к Всевышнему. Может быть, до того, как появился случай Адама Фабуми, вы почти никогда не слышали о трисомии 13. Что такое трисомия 13 или синдром Патау? И почему это заболевание так опасно?

Что такое трисомия 13 или синдром Патау?

Синдром Патау или трисомия 13 - это генетическое заболевание, вызванное аномалией хромосомы 13. В этом состоянии у ребенка есть 3 копии хромосомы 13 в каждой или каждой клетке своего тела. В то время как обычно есть только 2 копии хромосом, которые происходят от отца и матери. Большинство случаев трисомии 13 не передаются по наследству. Это случайная генетическая аномалия мутации во время образования яйцеклеток и сперматозоидов у родителей. Кроме того, ошибки в делении клеток также могут привести к аномальному количеству хромосом. Трисомия 13 - редкое заболевание, которое встречается только у 1 из 16 000 новорожденных. Это заболевание может вызывать различные проблемы со здоровьем у младенцев, особенно проблемы с сердцем и мозгом. Многие дети с трисомией 13 умирают в течение первых нескольких дней или недель жизни из-за различных заболеваний, которые могут быть опасными для жизни. Фактически, только около 5-10% детей с трисомией 13 доживают до первого года жизни.

Признаки и симптомы трисомии 13

Младенцы с трисомией 13 обычно имеют тяжелую умственную отсталость и физические проблемы в различных частях тела. Симптомы, которые появляются, обычно зависят от того, сколько клеток тела имеет дополнительную 13 хромосому. Симптомы, которые могут возникнуть у малышей с трисомией 13, а именно:

• Низкий вес при рождении, но также может быть нормальным
• Проблемы со структурами мозга, которые могут повлиять на развитие лица
• Недоразвитые ноздри
• Трудно дышать
• Нарушения слуха
• Высокое кровяное давление (гипертония)
• Пневмония
• Неврологические расстройства
• Захват
• Медленный рост
• Проблемы с перевариванием пищи.
• Врожденные пороки сердца
• Аномалии головного или спинного мозга
• Глаза очень маленькие и близко посажены
• Большие пальцы рук или ног
• сжатые руки
• Грыжа
• Заячья губа
• Волчья пасть
• Слабый мышечный тонус.

Неврологические аномалии и тяжелые сердечные заболевания у младенцев с трисомией 13 затрудняют выживание. Фактически, 95% детей с трисомией 13 умирают до рождения. Однако есть и младенцы, которые могут выжить годами, потому что лишняя 13-я хромосома присутствует не во всех клетках организма, а присутствует только в некоторых клетках. Хотя трисомия 13 или синдром Патау является случайным генетическим заболеванием, следует проявлять осторожность, если вы беременны старше 35 лет. Потому что матери подвергаются более высокому риску зачать ребенка с трисомией 13, если во время беременности им больше 35 лет.

Как диагностируется и лечится трисомия 13?

Вы можете беспокоиться и бояться, если у ребенка в вашей утробе будет трисомия 13, и об этом не будет известно, пока он не родится на свет. Однако нужно знать, что трисомию 13 можно обнаружить во время беременности. Врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 у вашего ребенка после обычного осмотра на беременность с помощью УЗИ или тестов на беременность, таких как клеточный ДНК-скрининг (НИПТ). Кроме того, чтобы действительно подтвердить, что у ребенка трисомия 13, врач также порекомендует вам провести дальнейшие обследования с помощью теста на амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия хориона (CVS). Если вашему ребенку поставили диагноз трисомия 13, врач обязательно предложит варианты интенсивной терапии. Это делается для того, чтобы продлить жизнь малышу. Хотя от трисомии 13 нет лекарства, лечение фокусируется на различных проблемах со здоровьем, которые могут возникнуть у вашего ребенка в результате трисомии 13. Для коррекции пороков сердца, расщелины губы или неба может потребоваться хирургическое вмешательство. Физическая или логопедическая терапия может также потребоваться, чтобы помочь ребенку с трисомией 13. При проведении лечения врач рассмотрит любые меры, основанные на шансах ребенка на выживание. До сих пор не существует надежного способа предотвратить трисомию 13 у младенцев. Однако беременность в возрасте менее 35 лет может снизить риск. Кроме того, регулярные осмотры на беременность также очень необходимы, чтобы выявить эту проблему как можно раньше.