Талассемия - это наследственное заболевание крови, из-за которого в организме остается меньше гемоглобина. Фактически, гемоглобин помогает эритроцитам переносить кислород. В результате пациенты часто страдают анемией и чувствуют себя вялыми. Причина талассемии - мутация ДНК в клетках, ответственных за выработку гемоглобина.
Причины талассемии
Мутации в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин, у больных талассемией передаются по наследству от родителей их детям. Предположительно, молекула гемоглобина образуется из альфа- и бета-цепей. Однако из-за мутаций в этой ДНК человек может испытать альфа-талассемию или бета-талассемию. В условиях альфа-талассемии степень тяжести талассемии зависит от того, сколько генных мутаций передается от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее развивается талассемия. При бета-талассемии степень тяжести зависит от того, какая молекула гемоглобина поражена. Чтобы образовать альфа-цепи гемоглобина, необходимо 4 гена, каждый из которых унаследован от родителей. При альфа-талассемии могут возникнуть следующие состояния:
У людей, у которых есть только один мутировавший ген, не будет никаких серьезных признаков или симптомов талассемии. Но этот человек становится носителем и может позже передать его своим детям.
В случае двух мутировавших генов симптомы и признаки талассемии будут видимыми, но менее выраженными. Это состояние с медицинской точки зрения называется альфа-талассемией.
Когда есть три мутировавших гена, симптомы и признаки талассемии становятся более серьезными.
Наследование четырех мутировавших генов происходит редко и обычно приводит к мертворождению после 20 недель беременности. Даже если они родятся, дети с четырьмя мутировавшими генами не проживут долго, и им потребуется пожизненная трансфузионная терапия. В то время как у пациентов с бета-талассемией в идеале необходимы два гена для образования бета-цепи гемоглобина. Если происходит мутация, условия следующие:
Симптомы и признаки талассемии более легкие, также известной как малая талассемия или бета-талассемия.
Более серьезные симптомы, также известные как большая талассемия или анемия Кули. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, обычно кажутся здоровыми при рождении, но начинают испытывать симптомы талассемии в первые 2 года жизни. Помимо причины талассемии, связанной с генетическими мутациями от родителей к детям, существуют также факторы риска, которые делают человека более восприимчивым к талассемии. Определенное этническое происхождение также может иметь влияние. По имеющимся данным, талассемия чаще всего встречается у лиц афроамериканской, средиземноморской и юго-восточноазиатской национальностей. [[Связанная статья]]
Характеристики людей с талассемией
В зависимости от состояния талассемии симптомы и характеристики могут быть разными. Некоторые из наиболее распространенных признаков талассемии:
- Чрезмерная вялость
- Бледная или желтоватая кожа
- Деформируются лицевые кости
- Медленный рост
- Опухоль в желудке
- Темная моча
Также следует помнить, что люди, больные талассемией, более подвержены заражению. Особенно, если вам делали удаление селезенки. Мало того, люди с талассемией также могут испытывать избыток железа в организме, будь то из-за болезни или частых переливаний крови. По мере того, как талассемия становится более серьезной, могут возникнуть следующие осложнения:
Талассемия может вызвать расширение костного мозга, в результате чего у больного может быть аномальная костная структура. Обычно это происходит на лице и черепе. Мало того, это состояние также может вызывать пористость костей.
В идеале селезенка помогает организму бороться с инфекцией и отфильтровывает вещи, которые ему не нужны, например, поврежденные клетки крови. Талассемия также часто возникает вместе с разрушением большого количества эритроцитов. Когда это происходит, селезенке приходится работать с максимальной нагрузкой, и она увеличивается в размерах.
Анемия также может вызвать неоптимальный рост у детей. В то время как у подростков фаза полового созревания может задерживаться из-за талассемии.
Застойная сердечная недостаточность и нарушение сердечного ритма обычно являются признаком осложнений, вызванных талассемией средней степени тяжести [[статьи по теме]]
Заметки от SehatQ
Талассемия не поддается профилактике. Если известно, что у вас есть талассемия от родителей, примите это во внимание, прежде чем принимать решение о наличии детей. Есть опасения, что человек становится носителем талассемии, даже если она не проявляет никаких симптомов. Кроме того, существует технология репродуктивной диагностики, позволяющая сканировать эмбрионы на ранней стадии. Таким образом можно узнать, есть ли генетическая мутация на ранних сроках беременности.
