Синдром Вильямса: можно ли вылечить?
На днях грустная новость пришла от комика Деде Сунандара. Второй ребенок Деде, Ладзан Сяфик Сунандар, которому всего 1 год и 4 месяца, был диагностирован с редким генетическим заболеванием, которое называется Синдром Вильямса (Синдром Вильямса) с 3 месяцев. Сначала Деде и его жена не заметили никаких симптомов. Однако со временем у сына возникли различные проблемы со здоровьем и развитием. На самом деле ребенку приходилось делать разные процедуры.
Знать Синдром Вильямса
Синдром Вильямса или синдром Вильямса - редкое генетическое заболевание, которое может вызывать множество проблем со здоровьем и развитием. Это расстройство встречается только у 1 из 1000 человек и обычно выявляется с младенчества. Дети с синдромом Вильямса могут испытывать проблемы с сердцем, кровеносными сосудами, мышцами, суставами, почками и способностями к обучению. Хотя связано с генетикой, но Синдром Вильямса не всегда опускается. Человек может родиться с этим заболеванием, даже если его семейный анамнез не известен. Это состояние вызвано мутациями или случайными генетическими изменениями. Однако у людей с этим генетическим заболеванием вероятность наследования составляет 50%. Синдром Вильямса своему будущему сыну. Причина синдрома Вильямса, а именно потеря 25 генов на хромосоме 7. Эти гены обычно теряются в сперматозоидах или яйцеклетках до оплодотворения. Ген эластина - один из недостающих генов. Этот ген обеспечивает эластичность крови. Без гена эластина могут возникнуть пороки сердца и нарушения системы кровообращения. Ниже приведены общие симптомы людей с синдромом Вильямса, которые могут возникнуть:- Обладает уникальными чертами лица, такими как широкий лоб, маленький нос, широкий рот, полные губы, маленький подбородок, мелкие и расставленные зубы, есть складки, закрывающие уголки глаз, и другие.
- Боль в желудке или расстройства пищевого поведения
- Проблемы с сердцем или кровеносными сосудами
- Расстройство внимания и гиперактивности (СДВГ)
- Невысокий рост
- Медленный разговор
- запавшая грудь
- Различные уровни умственной отсталости
- Низкий вес при рождении
- Заболевания почек
- Дальновидный
- Искривленный позвоночник (сколиоз)
- Проблемы с суставами и костями
Может ли пациент Синдром Вильямса исцелен?
К сожалению, синдром Вильямса невозможно вылечить. Однако лечение может помочь с симптомами и проблемами с обучением. Ожидаемая продолжительность жизни каждого пациента Синдром Вильямса другой. Некоторые люди с этим синдромом имеют довольно высокую продолжительность жизни, но другие имеют более короткую продолжительность жизни из-за более сложных медицинских проблем. Нет никаких исследований, в которых конкретно упоминается ожидаемая продолжительность жизни больных, хотя сообщалось, что некоторые люди доживают до 60 лет. Некоторые больные могут вести вполне нормальный образ жизни, но у других есть более серьезные проблемы со здоровьем и обучением. Даже до того, что потребуется пожизненная медицинская помощь. От этого состояния нет лекарства. Лечение обычно основано на симптомах больного и проводится для облегчения этих симптомов. В дополнение к симптоматическому лечению, физиотерапия и логопедия могут быть предприняты для улучшения качества жизни больного. Мало того, страдающий Синдром Вильямса также следует избегать потребления кальция и витамина D, потому что уровни этих веществ в крови пациентов уже высоки. Различные проблемы со здоровьем и обучением, с которыми сталкиваются пациенты, требуют лечения от профессионалов. Вот несколько профессионалов, которые могут понадобиться людям с синдромом Вильямса:- Кардиолог лечит людей, страдающих сердечными заболеваниями
- Эндокринолог, который занимается лечением гормональных проблем
- Гастроэнтеролог, специализирующийся на проблемах с пищеварением
- Офтальмолог для лечения глазных проблем
- психолог
- Логопед
- Эрготерапевт
- Физиотерапевт
