cultureaftercomputation.com

Начинается новая глава в лечении редкого генетического заболевания. Золгенсма стал первым в мире препаратом на основе генетической терапии, получившим одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Этот препарат - прорыв, потому что он может вылечить детей, рожденных с генетическими заболеваниями. спинальная мышечная атрофия (СТАРШАЯ СТАРШАЯ ШКОЛА). 1 из 11 000 детей в мире рождается со СМА.

Что это такое спинальная мышечная атрофия (СТАРШАЯ СТАРШАЯ ШКОЛА)?

СМА - редкое генетическое заболевание, при котором у больного есть мутации в гене Моторный нейрон выживания (SMN). Этот ген играет роль в производстве белка SMN, который играет роль в функционировании и восстановлении нервных клеток двигательных нейронов. Дефицит белка SMN вызывает гибель мотонейронов. SMA имеет симптомы мышечной слабости и мышечного истощения, которые могут возникать с рождения или проявляться только в подростковом и молодом возрасте. Мышечная слабость возникает в обеих конечностях, стопах и руках и прогрессирует. Существует три типа СМА, а именно СМА типа 1, 2 и 3. При СМА типа 1 дети рождаются с очень слабыми мышцами с проблемами дыхания и глотания. Большинство младенцев со СМА типа 1 не могут дожить до детства из-за дыхательной недостаточности. Симптомы СМА 2 типа появятся только в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Испытываемая мышечная слабость не такая серьезная, как СМА типа 1. В некоторых случаях больной может дожить до 20 лет. СМА типа 3 - это самый легкий тип СМА, и мышечная слабость проявляется только в взрослом возрасте. [[Связанная статья]]

Золгенсма как минимум дает новую надежду

До конца 2016 года людям со СМА можно будет назначать только поддерживающее лечение, чтобы предотвратить серьезные осложнения. В то же время был выпущен препарат под названием Спинраза, который вселял в школьников надежду на жизнь. Этот препарат является одним из самых дорогих в мире с ценой 125 000 тысяч долларов США за 1 дозу. Введение осуществляется до 5-6 доз в первый год и требуется 3 дозы в последующие годы. Золгенсма предлагает новый вариант лечения этого заболевания. Однако это альтернативное лечение стоит очень дорого. Предполагается, что цена Золгенсмы достигнет 2,1 миллиона долларов США за 1 сеанс. Эта цена является самой высокой ценой среди других лекарств от редких заболеваний, представленных сегодня на рынке. Золгенсма показан для лечения детей до 2 лет со СМА. Этот препарат сделан с использованием аденовирусного вектора, который будет создавать копии функционального гена SMN человека, нацеленного на клетки двигательного нейрона. При одной инъекции у детей, страдающих SMA, Zolgensma будет производить экспрессию белка SMN в двигательных нейронах. Это улучшит функцию мышц и движения. В клиническом исследовании с участием 36 детей со СМА в возрасте от 2 недель до 8 месяцев дети, получавшие Zolgensma, испытали значительное улучшение в достижении основных этапов двигательного развития. Эти дети умеют держать голову и сидеть без спинки. Побочные эффекты, вызванные приемом золгенсма, включают повышение уровня ферментов печени и рвоту. Пациенты с заболеваниями печени имеют более высокий риск развития поражения печени от этого препарата. Поэтому перед лечением больным СМА необходимо пройти тщательное физикальное обследование и функциональные пробы печени.