cultureaftercomputation.com

Синдром кри-дю-чат - редкое генетическое заболевание из-за делеции хромосомы номер 5. Другое название синдрома кри-дю-чат - синдром кошачьего плача, потому что дети, которые испытывают его, издают пронзительный кошачий плач. Младенцы с синдромом кри-дю-чат также имеют отличительные черты лица, особенно глаза, челюсть и круглое лицо. В некоторых случаях дети, рожденные с синдромом кри-дю-чат, имеют пороки сердца.

Познакомьтесь с синдромом кри дю чата

Как бы редко ни был синдром кри-дю-чат, заболеваемость составляет всего 1 на каждые 20 000–50 000 новорожденных. Слово «кри-дю-чат» происходит от французского слова, означающего «крик кошки». Этот пронзительный детский крик возникает из-за аномального роста гортани. Обычно синдром кри-дю-чат выявляется с момента рождения малыша. Однако, если возраст превышает 2 года, выявить этот синдром сложнее. Другие особенности синдрома кри-дю-чат:

1. Физические характеристики

Физически дети, рожденные с синдромом кри-дю-чат, меньше по размеру. Они могут испытать низкий вес при рождении с меньшим лицом. На первый взгляд, форма лица ребенка с синдромом кри-дю-чат выглядит круглой, есть складки кожи на глазах, неправильная форма ушей, небольшая челюсть. Кроме того, существует вероятность частичного разрастания кожи между пальцами рук и ног. При повторном наблюдении может произойти выпячивание таких органов, как кишечник, в паховую область (паховая грыжа).

2. Осложнения

Помимо физических характеристик, младенцы с синдромом кри-дю-чат также могут испытывать проблемы с кривизной, такие как сколиоз. Его мышечная сила была намного слабее. Во многих случаях у детей с синдромом кри-дю-чат также есть дефекты органов, особенно сердца и почек.

3. Сенсорные расстройства.

Младенцы с синдромом кри-дю-чат также могут испытывать сенсорные проблемы, такие как проблемы со слухом и зрением. Риск этих осложнений может увеличиваться с возрастом.

4. Интеллектуальные расстройства.

Синдром кри-дю-чат также может вызывать интеллектуальные нарушения. Однако обнаружить это можно только тогда, когда малыш вырастет. При отсутствии дефектов органов или серьезных медицинских проблем ребенок с синдромом кри-дю-чат может расти и развиваться под наблюдением врача. Большинство осложнений у младенцев с синдромом кри-дю-чат возникает в возрасте до 1 года. год. Однако, если через 1 год состояние не так уж и плохо, надежда на нормальную жизнь остается, независимо от риска оставшихся осложнений. [[Связанная статья]]

Причины синдрома кри-дю-чат синдрома

Точно неизвестно, что вызывает синдром кри-дю-чат. В большинстве случаев делеция хромосом происходит, пока родительская сперма и яйцеклетка еще развиваются. То есть ребенок может испытать этот синдром, когда происходит процесс оплодотворения. В 80% случаев синдрома кри-дю-чат происходит делеция хромосом из сперматозоидов отца. Однако этот синдром не передается по наследству. Только примерно в 10% случаев синдрома кри-дю-чат есть родитель, у которого также есть удаленная хромосома. Остальные - случайные генетические мутации. Также возможно, что синдром кри-дю-чат возникает из-за сбалансированной транслокации. Это означает, что генетический материал не теряется. Однако, когда родители передают это состояние своим детям, существует вероятность дисбаланса, который вызывает синдром кри-дю-чат.

Как справиться с синдромом кри-дю-чат

Как правило, врачи могут диагностировать у детей синдром кри-дю-чат при рождении. Особенно, если малыш показывает разные физические характеристики и плачет. Кроме того, врач также проведет рентгеновское сканирование головы ребенка, чтобы определить состояние костей черепа. Кроме того, конечно, необходимо сделать хромосомный тест по специальной методике под названием FISH. анализ. Таким образом врачи могут узнать, отсутствует ли хромосома. [[статьи по теме]] До сих пор не существует специального лечения для детей, рожденных с синдромом кри-дю-чат. Возникающие симптомы можно лечить с помощью физиотерапии, языковых, моторных, образовательных вмешательств.