Избыток Х-хромосомы у мальчиков, что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера возникает, когда мужчина рождается с дополнительной Х-хромосомой в клетках. В результате яички меньше нормального размера и производят меньше тестостерона. Именно поэтому мужчины с синдромом Клайнфельтера могут испытывать проблемы в развитии своих сексуальных аспектов. Недостаток выработки тестостерона вызывает такие симптомы, как рост груди, размер полового члена меньше обычного или рост тонких волос не является оптимальным. Во многих случаях мужчины с синдромом Клайнфельтера также испытывают проблемы, связанные с фертильностью.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Учитывая, что большинство симптомов синдрома Клайнфельтера возникает из-за низкого уровня тестостерона, многие не осознают его, пока не достигнут подросткового возраста. Когда вы вступите в фазу полового созревания, вы увидите некоторые симптомы, такие как:- Меньший размер полового члена
- Небольшое производство спермы или ее отсутствие
- Увеличенная грудь
- Волосы на лице, когда, и на лобке немного
- Длинные ноги, но короткие плечи
- Слабые мышцы
- Низкое сексуальное возбуждение
- Недостаток энергии
- Накопление жира в желудке
- Чувство тревожности до депрессии
- Проблемы с чтением, письмом и общением
- Проблемы социального взаимодействия
- Бесплодие
- Метаболические проблемы, такие как диабет
- Проблемы с речью и обучением
- Плохая координация
- Уникальная структура лица
- Проблемы роста костей
Причины синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - одна из наиболее частых хромосомных аномалий у детей. Распространенность составляет 1 на каждые 500–1000 мальчиков. Однако в случае с лишней Х-хромосомой с номером 3-4 она встречается реже. В идеале каждый человек рождается с 23 парами хромосом в каждой клетке тела. Мужчины, рожденные с синдромом Клайнфельтера, имеют избыток X-хромосом, поэтому в идеале XY-хромосома становится XXY. Это происходит во время процесса оплодотворения яйцеклеткой или сперматозоидом родителя. Невозможно проследить, как родился мальчик с таким заболеванием. Однако женщины, которые беременны в возрасте более 35 лет, более подвержены риску рождения детей с синдромом Клайнфельтера.Как диагностировать синдром Клайнфельтера
Иногда синдром Клайнфельтера можно обнаружить еще в утробе матери. Однако, конечно, будущая мать должна пройти такие тесты, как амниоцентез а именно взятие пробы околоплодных вод, или биопсия хориона в виде тестирования клеток на хромосомные проблемы. Однако такая серия инвазивных тестов может увеличить риск выкидыша у беременной женщины. То есть врачи не будут этого делать, если риск синдрома Клайнфельтера действительно не велик. Часто синдром Клайнфельтера не обнаруживается, пока мальчик не достигнет подросткового возраста. Родители могут рано определить, когда они видят, что развитие их ребенка не соответствует его возрасту. Проконсультируйтесь со специалистом, чтобы узнать, есть ли гормональные проблемы.Как лечить синдром Клайнфельтера
Если симптомы, которые испытывает ребенок с синдромом Клайнфельтера, не слишком серьезны, в лечении нет необходимости. Однако, если симптомы достаточно значительны, необходимо как можно скорее лечить, особенно когда они все еще находятся в фазе полового созревания. Одним из вариантов лечения синдрома Клайнфельтера является назначение гормональной терапии тестостероном. Когда ребенок находится в фазе полового созревания, это может помочь проявлению таких характеристик, как более громкий голос, появление волос на лобке и волосах, мышечной силы, увеличения размера полового члена и укрепления костей. Кроме того, некоторые из вариантов лечения синдрома Клайнфельтера:- Языковая и логопедия
- Лечебная физкультура для увеличения мышечной силы
- Трудотерапия
- Поведенческая терапия
- Учебное пособие
- Консультации по преодолению эмоциональных проблем
- Операция по удалению лишней ткани груди (мастэктомия)
- Лечение бесплодия
