cultureaftercomputation.com

Синдром Чедиака-Хигаши или CHS - очень редкий частичный альбинизм. Как правило, пациенты с CHS также испытывают проблемы с нервной системой и иммунной системой. CHS - это наследственное заболевание, вызванное дефектами лизосомальной функции или генов. Лизосомальные структуры или LYST. Предположительно, ген LYST дает телу инструкции, как производить белки для распределения определенных материалов, необходимых лизосомам. Дефекты в гене LYST приводят к тому, что лизосомы становятся слишком большими и мешают нормальному функционированию клеток. В результате клетки не могут бороться с бактериями, и инфекции могут возникать снова.

Причины синдрома Чедиака-Хигаши синдрома

Причина синдрома Чедиака-Хигаши или CHS, который все еще связан с лизосомальной функцией, - это аномальная структура в пигментных клетках, называемая меланосомы. Его функция - производить и распределять меланин, чтобы у человека были разные цвета кожи, волос и глаз. Но у людей с хроническим сердечным синдромом меланин задерживается в более крупных клеточных структурах. CHS - это заболевание, передаваемое по наследству от обоих родителей. Ребенок будет нести дефектный ген, но сначала у него не будет никаких симптомов. Однако, если этот дефект гена возник только с одной стороны от родителя, ребенок не испытает синдрома. Дети просто становятся перевозчик и иметь возможность передать то же самое своим детям в будущем.

Симптомы синдрома Чедиака-Хигаши синдрома

Некоторые из классических симптомов СНС включают:

• Каштановые или светлые волосы
• Светлое глазное яблоко
• Цвет кожи обычно белый или серый
• Неконтролируемые движения глаз (нистагм)
• Рецидивирующие инфекции легких, кожи и слизистых оболочек.
• Нарушение зрения
• Глаза чувствительны к яркому свету
• Медленное умственное развитие
• Проблемы со свертываемостью крови

Если CHS возникает у детей, 85% из них могут испытать более тяжелую фазу, называемую ускоренная фаза. По мнению исследователей, это более тяжелое состояние возникает из-за влияния вирусной инфекции. Симптомы этой фазы включают жар, аномальное кровотечение, серьезные инфекции и повреждение органов. В то время как у взрослых возможно появление симптомов не сразу. Инфекции бывают редко, цвет кожи не испытывает проблем с пигментацией. [[related-article]] Однако существует риск проблем с нервной системой, которые могут привести к слабости, тремор, нарушение координации движений, затруднения при ходьбе.

Как лечить синдром Чедиака-Хигаши

При постановке диагноза синдрома Чедиака-Хигаши врач изучает историю болезни, особенно рецидивирующие инфекции. Более подробное физическое обследование будет включать:

• Общий анализ крови для выявления аномальной активности лейкоцитов
• Генетический тест, чтобы проверить, в норме ли лизосомная функция.
• Осмотр глаз, чтобы определить, есть ли пигментация в глазах или неконтролируемые движения глаз

До сих пор не существует специального препарата для лечения синдрома Чедиака-Хигаши. Если есть какое-либо лечение, оно делается для облегчения появившихся симптомов. Когда возникает инфекция, врач назначит антибиотики для ее облегчения. Кроме того, лечение будет зависеть от появившихся симптомов. Например, носить очки, если у вас нечеткое зрение, на трансплантацию костного мозга для лечения проблем с иммунной системой. В то время как у детей врачи также прописывают лекарства, чтобы предотвратить расширение распространения дефектных клеток. В долгосрочной перспективе большинство детей с синдромом Чедиака-Хигаши доживают до 10 лет. Но есть и такие, которые могут длиться дольше. Между тем, если есть взрослые, страдающие синдромом Чедиака-Хигаши, есть вероятность возникновения осложнений. [[Связанная статья]]

Заметки от SehatQ

Людям, у которых есть наследственные проблемы с лизосомальной функцией, которые вызывают синдром Чедиака-Хигаши, рекомендуется обратиться к врачу за генетической консультацией. В основном для людей, которые планируют завести детей. С помощью генетического тестирования можно определить, несет ли человек дефектный ген LYST и насколько вероятно, что он передаст его своим детям. Есть несколько мутаций, которые могут произойти в LYST и вызвать возникновение CHS.