Число хромосом человека в каждой клетке - 46. У мужчин хромосомы - это X и Y. Однако, если есть хромосомная мутация, может возникнуть синдром XYY или избыток одной Y-хромосомы в каждой клетке. Синдром XYY с числом хромосом 47 встречается только у мужчин с соотношением 1: 1000. В подавляющем большинстве случаев хромосомные мутации синдрома XYY не обнаруживают существенных различий. Некоторые могут испытывать физические различия, такие как более слабые мышцы или трудности с четкой речью. Но в других случаях может не быть существенной разницы с людьми, у которых 46 хромосом.
Симптомы синдрома XYY
Мутации XYY-хромосомы могут возникать у мужчин любого возраста. Симптомы также могут отличаться от одного человека к другому:
- Слабые мышцы (гипотония)
- Нарушение двигательного развития
- Опоздание или проблемы с речью
- Диагноз относится к спектру аутизма
- Трудно сосредоточиться
- Позднее письмо или другие мелкие моторики
- Эмоциональные проблемы
- рукопожатие
- Сложность после уроков
- Выше друзей того же возраста
- Бесплодие
Иногда синдром XYY не обнаруживается, пока человек не достигнет совершеннолетия. Первоначальное показание - это когда есть сексуальные проблемы, когда это не соответствует характеристикам хорошей спермы.
. [[Связанная статья]]
Как бороться с синдромом XYY
При подозрении на хромосомную мутацию врач проведет хромосомный анализ, чтобы поставить точный диагноз. Лекарства от синдрома XYY пока нет. Однако врачи могут оказать медицинскую помощь для облегчения появившихся симптомов, особенно если диагноз установлен на ранней стадии. Есть несколько способов справиться с синдромом XYY, например:
Люди с синдромом XYY могут испытывать проблемы с речью или моторикой. Разговорная терапия может быть решением для улучшения этого состояния.
Если случай синдрома XYY обнаружен в детстве, симптомом является задержка двигательного развития. Кроме того, могут возникнуть проблемы с мышечной силой. Физическая терапия может помочь постепенно преодолеть это.
Если у людей с синдромом XYY есть проблемы с усвоением знаний, родители могут обсудить это с учителем или специальным координатором, чтобы они могли разработать модели обучения в соответствии с потребностями ребенка. При необходимости добавьте расписание занятий вне школьного времени. Люди, страдающие синдромом XYY, могут вести нормальный образ жизни, как и все остальные. Фактически, возможно, что синдром XYY останется незамеченным на всю оставшуюся жизнь. [[Связанная статья]]
Заболевания, вызванные хромосомными мутациями
Помимо синдрома XYY, существуют и другие типы заболеваний, вызванные хромосомными мутациями. Есть две категории: числовые и структурные. Числовые хромосомные мутации возникают, когда количество хромосом больше или меньше 46. Примеры заболеваний, таких как трисомия 13, трисомия 18,
синдром Дауна, Klinefelter
синдром, и Тернер
синдром. В случае структурных хромосомных мутаций это происходит, когда большая часть ДНК отсутствует или добавляется к хромосоме. Различные типы могут быть
делеция, дупликация, транслокация, и многое другое. Примеры заболеваний, вызванных структурными хромосомными мутациями: Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR.
синдромы, ДиДжордж и Прадер-Вилли / Ангелман. Хромосомные мутации могут начаться из-за неоптимального состояния яйцеклеток или сперматозоидов, но также бывают случаи, которые возникают во время развития эмбриона или потомства от родителей. Малейшее изменение хромосомной структуры человека может повлиять на состояние гена и оказать значительное влияние. Помимо хромосомных мутаций, унаследованных от родителей, мутации также могут возникать при дупликации ДНК или делении клеток. Факторы, которые могут увеличить риск хромосомных мутаций, включают факторы окружающей среды, такие как воздействие запрещенных препаратов, ультрафиолетовое излучение и вирусы. [[related-article]] В некоторых случаях также наблюдаются хромосомные мутации, которые вообще не действуют. Это называется
тихие мутации. Не всегда плохо, иногда генетические мутации также создают генетическое разнообразие, чтобы популяция могла продолжать расти.
