Сиреномелия или синдром русалки - редкий врожденный дефект. Его главная особенность - ноги, которые соединяются от бедра к пятке, поэтому его называют Русалкой.
синдром. У детей с синдромом русалки обычно отсутствуют копчик и крестец. Врожденные дефекты сиреномелии также могут влиять на функцию других систем органов, таких как почки и мочевыводящие пути. Также есть вероятность сердечных и легочных осложнений. Точная причина сиреномелии неизвестна, и она чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
Симптомы сиреномелии
Когда ребенок рождается с врожденным дефектом сиреномелии, тип может отличаться от одного человека к другому. В первый год жизни ребенка с Русалочкой
синдромы, высок риск опасных для жизни осложнений. Некоторые из симптомов синдрома русалки включают:
- Часть или обе стопы прикреплены от бедра к пятке
- Аномалии длинной бедренной кости
- Направление стопы можно изменить (задняя часть стопы направлена вперед)
- Нет почки
- Лордоз
- Нет анального канала (неперфорированный)
- Прямая кишка не развивается
- Гениталии ребенка не обнаружены
- Часть кишечника выступает возле пупка
В некоторых случаях могут возникнуть врожденные пороки сердца и осложнения со стороны дыхательных путей.
Причины сиреномелии
Сиреномелия может возникнуть, пока ребенок находится в утробе матери. Учитывая, что точная причина сиреномелии неизвестна, исследователи полагают, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют роль в возникновении этого врожденного дефекта. Большинство случаев происходят случайно, что указывает на возникновение генетической мутации. Возможно, у ребенка синдром русалки, потому что один из его родителей стал
перевозчик это заболевание. Плюс если есть воздействие факторов окружающей среды. Считается, что у некоторых людей сиреномелия возникает из-за неоптимального развития системы кровообращения эмбриона. Таким образом, кровоток, который должен достичь плаценты, не может быть направлен в достаточной степени. Поток питательных веществ и крови достигает только верхней части тела плода, поэтому ноги не могут развиваться оптимально. Кроме того, сиреномелия также тесно связана с прегестационным диабетом или диабетом, который встречается у беременных женщин. Вспоминая русалку
синдром довольно редко, вероятность возникновения составляет всего 1 на каждые 60 000–100 000 рождений. Кроме того, сиреномелия в 100-150 раз чаще встречается у однояйцевых близнецов, чем у неидентичных близнецов или одноплодных беременностей. [[Связанная статья]]
Важность дородовых осмотров
Через ультразвуковое исследование
, может быть обнаружен на ранней стадии при наличии у плода врожденного порока в виде сиреномелии. Вот где это важно
дородовое наблюдение регулярно у беременных. Диагноз сиреномелии можно поставить со второго триместра, когда акушер обнаружит, что нет оптимального развития, особенно в стопах ребенка. Если это известно, врач сформирует команду с соответствующими специалистами для определения плана лечения. Пока что операция по разделению ног у страдальца Русалки достаточно эффективна.
синдром. Дети с сиреномелией живут недолго
Однако синдром русалки особенно фатален для новорожденных. В большинстве случаев дети, рожденные с синдромом русалки, живут недолго. Младенцы могут выжить в течение 24-48 часов с момента рождения. В мире есть несколько примеров страдающих от русалок.
синдром которые могут длиться довольно долго. Одна из них - Тиффани Йорк, страдающая сиреномелией, которая, как известно, дольше всех дожила до 27 лет. Тиффани Йорк жила с такими хрупкими костями ног, что ей всю жизнь приходилось пользоваться тростью и инвалидной коляской. Один из немногих страдающих от русалок
синдром которая длилась достаточно долго, скончалась 24 февраля 2016 года. [[статьи по теме]] За свою жизнь Тиффани Йорк перенесла несколько операций. Пока не ясно, что стало причиной смерти Йорка, но его семья подозревает осложнения от сиреномелии.