Один из видов мышечной дистрофии - это
Мышечная дистрофия Дюшенна или МДД. Это генетическое заболевание, характеризующееся постепенным ослаблением поперечно-полосатых мышц. К сожалению, эта проблема с мышцами быстро ухудшается по сравнению с другими типами. Кроме того, тип мышечной дистрофии
Duchenne это самый распространенный тип. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, 1 из 5 600-7 700 мужчин в возрасте 5-24 лет страдает МДД.
Симптом Мышечная дистрофия Дюшенна
Как правило, симптомы МДД начинают проявляться с 2-6 летнего возраста. Вот некоторые из симптомов, которые его отмечают:
- Трудности при ходьбе
- Потеря способности ходить
- Телята увеличены
- Затруднения при вставании из положения сидя
- Трудно подниматься по лестнице
- Часто падают
- Ходьба на пальцах ног
- Ограниченное развитие моторики
- Тело слабое
- Ослабляются ноги, таз, руки и шея
Кроме того, у детей с МДД плотность костной массы ниже. Следовательно, есть риск получить переломы костей от поясницы до спины.
Причины мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна это генетическое заболевание. Более подробно, существует генетическая мутация DMD на хромосоме X. Это означает, что существует генетический дефект, связанный с белком.
дистрофия. Это белок, который сохраняет неповрежденными мышечные клетки, особенно мембрану или ее части.
сарколемма-его. Следовательно, происходит быстрое снижение мышечной функции. Вот почему иногда дети с МДД могут потерять способность ходить, даже если они уже овладели ею раньше. Кроме того, МДД может возникать и без семейного анамнеза. Кто-то может быть
перевозчик Это условие и повлияет только на следующие несколько поколений. Что касается пола, мужчины более склонны к
Мышечная дистрофия Дюшенна по сравнению с женщинами. Кроме того, женщины, получившие генетическое потомство, станут
перевозчик протекает бессимптомно, у мужчин проявляются симптомы. [[Связанная статья]]
Диагностика Мышечная дистрофия Дюшенна
Регулярное наблюдение за ростом и развитием вашего ребенка может помочь обнаружить признаки мышечной дистрофии. Более того, будет очень хорошо видно, если у ребенка ослаблены мышцы и нарушена их координация. Для уверенности врач проведет анализ крови и биопсию мышц. Анализы крови, чтобы определить, не слишком ли высокий уровень фермента креатинфосфокиназы в крови. Это характеристика, когда функция мышцы снижена. В то время как тест на биопсию служит для определения того, какой тип мышечной дистрофии наблюдается.
Как обращаться
Специального препарата для лечения МДД не существует. Лечение - это скорее облегчение симптомов, чтобы они не были слишком серьезными. Дети, испытывающие
Мышечная дистрофия Дюшенна Часто теряет способность ходить к 12 годам. Им необходимо воспользоваться помощью в инвалидной коляске или
подтяжки для ног. Кроме того, физиотерапия также сохраняет состояние как можно более длительным. Стероидное лечение также может продлить мышечную функцию. Не менее важно, что врачи также должны контролировать, есть ли вероятность сколиоза, пневмонии и аномального сердцебиения. За этим нужно внимательно следить. Не забывайте, что функция легких также может ухудшиться, когда болезнь станет более серьезной. Пациентам может потребоваться помощь аппарата ИВЛ в качестве этапа лечения.
Долгосрочная картина МДД кондиси
Учитывая летальность этого состояния, большинство людей умрут к 20 годам. Однако при правильном уходе продолжительность жизни может быть намного больше до 30 лет.
Мышечная дистрофия Дюшенна дегенеративный, ухудшающийся со временем. Это означает, что медицинское вмешательство становится еще более важным по мере ухудшения состояния. [[related-article]] Когда у детей в возрасте 2-6 лет появляются симптомы МДД, медицинская бригада должна продолжать следить за их состоянием. Если поздняя стадия заболевания возникает в подростковом или взрослом возрасте, может потребоваться интенсивная терапия в больнице. Этот тип мышечной дистрофии нельзя предотвратить, учитывая, что матери могут передать заболевание своим детям. Эксперты продолжают искать технологии, которые могут предотвратить снижение генетических дефектов, но безуспешно. Однако генетическое тестирование перед попыткой зачать ребенка может помочь. С помощью такого рода тестов можно будет увидеть, будет ли повышенный риск детей, страдающих МДД, когда они вырастут. Пациентам с МДД или их семьям не бойтесь обращаться за моральной поддержкой, поскольку это состояние требует интенсивного лечения. Для дальнейшего обсуждения того, как определять симптомы
Мышечная дистрофия Дюшенна, спроси врача напрямую в приложении для здоровья семьи SehatQ. Скачать сейчас на
Магазин приложений и Google Play.
