cultureaftercomputation.com

Каждый родитель хочет, чтобы их ребенок родился нормально, без каких-либо дефектов и аномалий. Однако в некоторых случаях ребенок может родиться из-за генетической мутации, которая происходит во время развития эмбриона. Одним из редких генетических заболеваний, которым страдает небольшая часть детей, является синдром Крузона или синдром Крузона. синдром . Что вызывает этот синдром?

Знать Crouzon синдром и характеристики

Синдром Крузона или Синдром Крузона - редкий генетический дефект, характеризующийся преждевременным сращением швов (фиброзных суставов) черепа. Этот преждевременный союз (называемый краниосиностозом) вызывает аномальный рост черепа ребенка, что влияет на форму головы и лица ребенка. В идеальных условиях наличие швов позволяет голове малыша расти и развиваться. Затем со временем кости головы сольются и образуют череп. Однако при синдроме Крузона швы преждевременно срастаются и влияют на рост черепа и головы. Некоторые из костей на лице также нарушат их рост и повлияют на форму лица малыша. Степень выраженности аномалий головы и лица может варьироваться от одного пациента с синдромом Крузона к другому. Синдром Крузона встречается примерно у 16 ​​из миллиона детей. Этот синдром - наиболее частая форма краниосиностоза. Синдром Крузона или синдром Крузона также имеет другие названия, в том числе:

• CFD1
• Черепно-лицевой дизартроз
• Черепно-лицевой дизостоз
• Синдром краниофациального дизостоза
• Черепно-лицевой дизостоз Тип 1
• Черепно-лицевой дизостоз Крузона
• Болезнь Крузона
• Болезнь Крузона
• Болезнь Крузона

Характеристики и признаки Синдром Крузона

Скрещенные глаза - признак синдрома Крузона. Преждевременное сращение костей черепа у больных Крузона. синдром дают начало определенным признакам и характеристикам. Эти характеристики, в том числе:

• Глаза, которые выглядят выпуклыми и широкими
• Скрещенные глаза или косоглазие
• Носик как маленький клюв
• Неполностью сформированная верхняя челюсть
• Расщелина губы и неба (в некоторых случаях)

Ребенок страдает от Крузона синдром Вы также можете испытывать нарушения зрения из-за неглубоких глазниц, проблем с функцией зубов и потери слуха. Как упоминалось выше, серьезность признаков и симптомов синдрома Крузона может варьироваться от человека к человеку. Однако следует подчеркнуть одну вещь: страдающий ребенок Синдром Крузона обычно обладают нормальным уровнем интеллекта.

Какова настоящая причина Синдром Крузона?

Причина синдрома Крузона - мутация в гене под названием FGFR2. Ген FGFR2 отвечает за предоставление инструкций по созданию типа белка, называемого рецептором фактора роста фибробластов 2. Рецептор фактора роста фибробластов 2, белок 2 выполняет множество функций. Одна из этих функций включает передачу сигналов незрелым клеткам, чтобы они становились костными клетками во время фазы развития эмбриона в утробе матери. Эксперты считают, что мутации или изменения в гене FGFR2 делают белок FGFR2 сверхактивным в выполнении своей работы, а именно в передаче сигналов. Эта гиперактивность белка приводит к преждевременному слиянию костей черепа. Синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что одна измененная копия гена способна вызвать это редкое генетическое заболевание.

Умение обращаться Синдром Крузона

Лечение синдрома Крузона сосредоточено на конкретных симптомах, наблюдаемых у больных. Основное лечение - хирургическое вмешательство, хотя не всем детям с синдромом Крузона требуется операция. Операция при синдроме Крузона направлена ​​на то, чтобы в полости головы оставалось пространство, где мог бы расти мозг. Также проводится операция для снижения внутричерепного давления (при его наличии) и улучшения структуры головы ребенка. Лечение детей с синдромом Крузона обычно требует сотрудничества врачей различных специалистов и опыта, включая педиатров, нейрохирургов, пластических хирургов, ЛОР, генетиков, аудиологов, офтальмологов и стоматологов. Помимо лечения, психологическое консультирование также потребуется семьям детей с синдромом Крузона. [[Связанная статья]]

Заметки от SehatQ

Синдром Крузона - редкий генетический дефект, характеризующийся преждевременным сращением швов (суставов) костей черепа. Некоторым детям с этим синдромом может потребоваться операция с привлечением различных специалистов. Если у вас все еще есть вопросы относительно синдрома Крузона, вы можете спроси доктора в приложении для здоровья семьи SehatQ. Доступ к приложению SehatQ можно получить скачать в Appstore и Playstore предоставить достоверную информацию о здоровье.