Наблюдение за симптомами галактоземии, генетических заболеваний у младенцев с рождения
Для удовлетворения потребностей новорожденных в питании матери обычно дают грудное молоко или обычную молочную смесь. Но, к сожалению, в редких случаях младенцы не могут получать грудное молоко или обычное молоко из-за генетического заболевания, называемого галактоземией. Генетическое заболевание галактоземия возникает, когда организм человека не может переваривать галактозу с детства. Галактоза - это простой сахар, который также входит в состав лактозы. Поскольку организм не может переваривать галактозу, это накопление сахара также будет происходить в организме ребенка и может привести к серьезным осложнениям.
Как врачи обнаруживают галактоземию?
Симптомы галактоземии обычно начинают проявляться через несколько дней или недель после рождения ребенка. Могут появиться следующие симптомы:- Потеря аппетита или отказ от грудного вскармливания
- Кляп
- Желтуха, характеризующаяся пожелтением кожи и других частей тела.
- Увеличение сердца
- Повреждение сердца
- Скопление жидкости и вздутие живота
- Ненормальное кровотечение
- Понос
- Чувство усталости или вялости
- Потеря веса
- Слабое тело
- Уязвим к инфекции
- Суетливый
Диагностика галактоземии для предотвращения осложнений
Галактоземию можно диагностировать с помощью теста на галактоземию. В развитых странах, таких как США, тест на галактоземию обычно проводят непосредственно у новорожденного. Тест проводится путем взятия пробы крови ребенка. Этот анализ крови определит уровень галактозы и ферментов, расщепляющих галактозу в организме вашего малыша. Кроме того, анализ мочи также может определить, есть ли у ребенка галактоземия. Диагностика галактоземии жизненно важна для предотвращения осложнений у младенцев, страдающих галактоземией. Некоторые осложнения галактоземии, если это состояние не лечить немедленно, а именно:- Поражение печени или печеночная недостаточность
- Серьезная бактериальная инфекция
- Сепсис или инфекционные осложнения
- Шок
- Отставание в развитии
- Поведенческие проблемы
- Катаракта
- Тремор
- Проблемы с речью и задержки
- Сложность в обучении
- Нарушения мелкой моторики
- Низкая минеральная плотность костей
- репродуктивные проблемы
- Преждевременная недостаточность яичников
Есть ли лекарство от галактоземии?
К сожалению, не найдено лекарств, способных вылечить детей и пациентов, страдающих галактоземией. Основным лечением этого генетического заболевания является диета без галактозы и без лактозы, поэтому нельзя употреблять молоко и другие продукты, содержащие лактозу и галактозу. В некоторых случаях диета без галактозы иногда не предотвращает риск осложнений у вашего малыша. Некоторые дети с галактоземией все еще подвержены риску задержки речи, нарушений обучения и репродуктивных проблем. Галактоземия также может увеличить риск заражения детей и людей с этим заболеванием. Для лечения инфекций, вызванных галактоземией, потребуется лечение антибиотиками.Составление диеты для детей с галактоземией
Как указано выше, основное лечение, если ребенок страдает галактоземией, - это приготовление диеты без галактозы и лактозы. Вот некоторые продукты, которые нельзя употреблять людям с галактоземией:- Молоко
- Масло
- Сыр
- Мороженое
- Прочие молочные продукты
- Соевое молоко и миндальное молоко вместо коровьего молока
- Кокосовое масло вместо сливочного масла
- Закуска из сорбета вместо мороженого