Наблюдение за симптомами галактоземии, генетических заболеваний у младенцев с рождения

Для удовлетворения потребностей новорожденных в питании матери обычно дают грудное молоко или обычную молочную смесь. Но, к сожалению, в редких случаях младенцы не могут получать грудное молоко или обычное молоко из-за генетического заболевания, называемого галактоземией. Генетическое заболевание галактоземия возникает, когда организм человека не может переваривать галактозу с детства. Галактоза - это простой сахар, который также входит в состав лактозы. Поскольку организм не может переваривать галактозу, это накопление сахара также будет происходить в организме ребенка и может привести к серьезным осложнениям.

Как врачи обнаруживают галактоземию?

Симптомы галактоземии обычно начинают проявляться через несколько дней или недель после рождения ребенка. Могут появиться следующие симптомы:
  • Потеря аппетита или отказ от грудного вскармливания
  • Кляп
  • Желтуха, характеризующаяся пожелтением кожи и других частей тела.
  • Увеличение сердца
  • Повреждение сердца
  • Скопление жидкости и вздутие живота
  • Ненормальное кровотечение
  • Понос
  • Чувство усталости или вялости
  • Потеря веса
  • Слабое тело
  • Уязвим к инфекции
  • Суетливый

Диагностика галактоземии для предотвращения осложнений

Галактоземию можно диагностировать с помощью теста на галактоземию. В развитых странах, таких как США, тест на галактоземию обычно проводят непосредственно у новорожденного. Тест проводится путем взятия пробы крови ребенка. Этот анализ крови определит уровень галактозы и ферментов, расщепляющих галактозу в организме вашего малыша. Кроме того, анализ мочи также может определить, есть ли у ребенка галактоземия. Диагностика галактоземии жизненно важна для предотвращения осложнений у младенцев, страдающих галактоземией. Некоторые осложнения галактоземии, если это состояние не лечить немедленно, а именно:
  • Поражение печени или печеночная недостаточность
  • Серьезная бактериальная инфекция
  • Сепсис или инфекционные осложнения
  • Шок
  • Отставание в развитии
  • Поведенческие проблемы
  • Катаракта
  • Тремор
  • Проблемы с речью и задержки
  • Сложность в обучении
  • Нарушения мелкой моторики
  • Низкая минеральная плотность костей
  • репродуктивные проблемы
  • Преждевременная недостаточность яичников

Есть ли лекарство от галактоземии?

К сожалению, не найдено лекарств, способных вылечить детей и пациентов, страдающих галактоземией. Основным лечением этого генетического заболевания является диета без галактозы и без лактозы, поэтому нельзя употреблять молоко и другие продукты, содержащие лактозу и галактозу. В некоторых случаях диета без галактозы иногда не предотвращает риск осложнений у вашего малыша. Некоторые дети с галактоземией все еще подвержены риску задержки речи, нарушений обучения и репродуктивных проблем. Галактоземия также может увеличить риск заражения детей и людей с этим заболеванием. Для лечения инфекций, вызванных галактоземией, потребуется лечение антибиотиками.

Составление диеты для детей с галактоземией

Как указано выше, основное лечение, если ребенок страдает галактоземией, - это приготовление диеты без галактозы и лактозы. Вот некоторые продукты, которые нельзя употреблять людям с галактоземией:
  • Молоко
  • Масло
  • Сыр
  • Мороженое
  • Прочие молочные продукты
Но, к счастью, дети и люди с галактоземией все еще могут пробовать продукты, похожие на молочные продукты, указанные выше, например:
  • Соевое молоко и миндальное молоко вместо коровьего молока
  • Кокосовое масло вместо сливочного масла
  • Закуска из сорбета вместо мороженого
Поговорите со своим врачом об исключении некоторых фруктов и овощей, которые также содержат галактозу.

А как насчет грудного вскармливания младенцев с галактоземией?

Грудное молоко (ASI) содержит лактозу, поэтому его нельзя давать детям с диагнозом галактоземия. Вместо грудного молока можно дать ему безлактозную смесь. Вы также можете проконсультироваться с врачом, если вашему малышу необходимы добавки витамина D, K, витамина C и кальция. Младенцам с галактоземией можно давать безлактозную смесь. Младенцы с галактоземией типа Дуарте могут по-прежнему получать грудное молоко, но это должно происходить под наблюдением и по предписанию врача. [[Связанная статья]]

Заметки от SehatQ

Галактоземия - это наследственное заболевание, из-за которого дети не могут переваривать галактозу, сахар, который также образует лактозу. Риск осложнений можно снизить за счет ранней диагностики и диеты с низким содержанием галактозы и лактозы.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found