cultureaftercomputation.com

Тай-Сакса - это заболевание центральной нервной системы, являющееся нейрогенеративным расстройством. Это неврологическое заболевание, как правило, встречается у младенцев и может привести к летальному исходу. Тай-Сакс также может поражать подростков и взрослых, но симптомы не такие серьезные, как у младенцев, и встречаются реже.

Тай-Сакса - болезнь, вызванная дефектом гена.

Тай-Сакс вызван дефектом гена на хромосоме 15 (HEX-A). Повреждение этого гена приводит к тому, что организм не может производить белок гексозаминидазы А. Без белка гексозаминидазы А химические вещества, называемые ганглиозидами, будут накапливаться в нервных клетках мозга и разрушать клетки мозга. Когда Тай-Сакс начинает разъедать мозг, больной теряет мышечный контроль. Это состояние может вызвать слепоту, паралич и даже смерть. Тай-Сакса - это наследственное заболевание. Это означает, что оба родителя могут передать болезнь своим детям.

Симптомы Тай-Сакса

Симптомы Тай-Сакса у младенцев, детей и взрослых разные. Кроме того, начало симптомов у младенцев, детей и взрослых также неодинаково.

Симптомы Тай-Сакса у грудничков

Симптомы Тея-Сакса обычно появляются, когда ребенок достигает возраста 6 месяцев. Однако повреждение нервов произошло, поскольку ребенок все еще находится в утробе матери. Болезнь Тея-Сакса в организме малыша развивается очень быстро. Обычно младенцы, страдающие Tay-Sachs, умирают в возрасте 4-5 лет. Ниже приведены симптомы Tay-Sachs у младенцев, на которые следует обратить внимание:

• Не слышу
• Слепота
• Ослабленная мышечная сила
• Шоковая реакция, которая продолжает усиливаться
• Потеря мышечной функции
• Жесткие мышцы
• Задержка умственного и социального развития
• Медленный рост ребенка
• Появление красных пятен на макуле (область около центра сетчатки).

Если у ребенка с синдромом Тай-Сакса наблюдаются судороги или одышка, немедленно доставьте его в больницу или вызовите скорую медицинскую помощь, чтобы предотвратить осложнения.

Симптомы Тай-Сакса у подростков и взрослых

По сравнению с младенцами, случаи Тай-Сакса у подростков и взрослых очень редки. Кроме того, симптомы считаются более легкими. Мало того, форма симптомов Тея-Сакса делится на три типа: ювенильный, хронический и взрослый. Симптомы Тай-Сакса у подростков обычно появляются в возрасте 2-10 лет, а больные доживают до 15 лет. В то время как хронические симптомы Тай-Сакса обычно проявляются в возрасте 10 лет, развитие этого типа Тай-Сакса считается медленным. Симптомы включают мышечные судороги, тремор и затрудненную речь. Между тем, симптомы Тея-Сакса у взрослых считаются самыми легкими. Симптомы включают:

• Слабые мышцы
• Невнятный разговор
• Трудно вспомнить
• Неуравновешенная походка
• Дрожь.

Тяжесть и уровень смертности от болезни Тея-Сакса варьируется у взрослых, в отличие от младенцев.

Как диагностировать Тай-Сакса?

Диагноз Тай-Сакса можно диагностировать на ранней стадии с помощью пренатальных тестов, таких как биопсия хориона (CVS) и амниоцентез. Как правило, генетическое тестирование также проводится, если и отец, и мать перевозчик или носители болезни Тея-Сакса. Обычно пренатальный тест CVS проводится, когда гестационный возраст достигает 10–12 недель. Этот тест проводится путем взятия образца клеток из плаценты через брюшную полость или влагалище. Амниоцентез выполняется при достижении гестационного возраста 15-20 недель. Этот метод выполняется путем исследования образца околоплодных вод через иглу, введенную в брюшную полость матери. С помощью этих различных тестов врачи могут диагностировать болезнь Тай-Сакса у младенцев.

Поддается ли лечению Тай-Сакс?

К сожалению, до сих пор не существует лечения, которое могло бы вылечить Tay-Sachs. Однако врачи могут оказать паллиативную помощь, чтобы дети, страдающие этим заболеванием, чувствовали себя комфортно в своем состоянии. Паллиативная помощь включает обезболивающие, лекарства, которые могут предотвратить судороги, физиотерапию, введение зондов для кормления и лечение респираторной функции для предотвращения скопления слизи в легких. Эмоциональная поддержка семьи также важна для людей с Тай-Саксом.

Как предотвратить Тай-Сакс

Поскольку болезнь Тай-Сакса является наследственной, ее нельзя предотвратить, кроме как путем скрининг. Обычно врач проводит генетические тесты отца и матери, чтобы узнать, была ли у них в прошлом семейная история Тай-Сакса. В этом важность консультации с врачом, прежде чем вы планируете иметь детей. [[Связанная статья]]

Примечания от SehatQ:

Тай-Сакс - неврологическое заболевание, вызывающее нейродегенеративные расстройства. Поэтому недооценивать это заболевание не стоит. Чтобы узнать больше о болезни Тея-Сакса, спросите своего врача прямо в приложении SehatQ для семейного здоровья. Загрузите сейчас в App Store или Google Play.