Генетические болезни - это не конец света, жизнь по-прежнему может быть качественной
Тело состоит из набора генов, организованных таким образом, чтобы производить человеческое тело, как в целом. Однако у некоторых людей есть гены, которые мутируют во всех клетках их тела, вызывая аномалии или заболевания. Кроме того, существует еще этот тип заболевания, возникающий из-за единственной ошибки в одном из генов ДНК человека. Изменения в этих генах обычно влияют на функции человеческого тела. Существующее заболевание во многом зависит от того, какую функцию модифицирует ген.
Генетические и наследственные заболевания
Даже если генетические заболевания вызваны изменениями в определенных генах, это не означает, что они автоматически передаются вашим детям или внукам. В некоторых случаях генетические мутации происходят случайно из-за факторов окружающей среды. Поэтому отождествлять генетические заболевания с наследственными не всегда уместно.Хорошо разбираться в различных генетических заболеваниях
Некоторые из перечисленных ниже заболеваний включают болезни, вызванные генетическими нарушениями, поражающими организм.1. Муковисцидоз.
Если один конкретный ген имеет аномалию, из-за которой в легких и кишечнике вырабатывается липкая слизь, это может быть признаком муковисцидоза. Обычно это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему. Это заболевание может передаваться детям, если оба родителя имеют аномалию гена. Пациенты с этим заболеванием обычно испытывают следующие проблемы:- Кашель, хрипы и рецидивирующие инфекции грудной клетки
- Проблемы с пищеварением и обильный жирный стул,
- Пот такой соленый на вкус,
- Может возникнуть повреждение легких, недостаток питания, недостаточный рост тела и диабет.
- Большинство страдающих бесплодием.
2. Синдром Дауна.
Младенцы, рожденные с дополнительной копией 21 хромосомы, будут страдать от состояния, называемого синдромом Дауна. Это состояние классифицируется как расстройство, а не болезнь. Пока точная причина не известна. Избыток хромосом происходит случайно, а не из-за каких-то действий родителей. Риски и состояния, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна:- Имея проблемы со зрением и слухом,
- Могут быть проблемы с кишечником или сердцем,
- Может быть гипотиреоз или проблемы с костями,
- Легче толстеть
- Более склонен к остеопорозу
3. Серповидно-клеточная анемия.
Серповидно-клеточная анемия вызывается мутацией в одном из генов, кодирующих белок гемоглобин. Болезнь передается, если у обоих родителей есть этот дефектный ген. Но если только один, то шанс получить его у ребенка составляет всего 50 процентов. Это расстройство может вызывать несколько состояний, в том числе:- Недостаток крови или хроническая анемия,
- Серьезное повреждение нескольких важных органов, таких как сердце, почки и легкие.
- Боль во время менструации,
- Другие серьезные проблемы со здоровьем.
4. Гемофилия
Гемофилия - это заболевание крови, которое обычно поражает мужчин. Это состояние характеризуется недостатком веществ, свертывающих кровь, которые делают кровотечение ненормальным. Кровотечение часто возникает самопроизвольно и локализуется внутри тела. Некоторые из условий, с которыми может столкнуться обладатель этого расстройства, включают:- Значительно сокращена продолжительность жизни
- подвержен определенным заболеваниям
- Уязвим к артриту, вызывающему паралич,
- Деформации суставов
- Уязвимы к физическим недостаткам,
5. Болезнь Хантинтона.
Если генетическое заболевание поражает нервную систему и проявляется в среднем возрасте, это может быть болезнь Хунтинтона. Одна из характеристик этого заболевания - то, что со временем оно будет ухудшаться. Симптомы, которые могут появиться у больных, включают:- Снижение физических возможностей или функций тела,
- снижение емкости мозга,
- Эмоции становятся все более нестабильными.
6. Талассемия
Генетическое заболевание, связанное с дефектными или отсутствующими генами, ответственными за выработку гемоглобина, известно как талассемия. В то время как обычно клетки крови содержат от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть у людей, страдающих этим заболеванием, включают:- Одышка, чувство усталости и слабости,
- Имеют более медленный рост, чем другие дети,
- Кожа бледного или желтого цвета,
- темная моча,
- Живот пациента может расширяться
- Есть аномалии лицевых костей.