Болезнь Фабри, смертельный наследственный генетический дефект
Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, которое может быть смертельным. Люди с болезнью Фабри имеют генетический дефект, поэтому им не хватает определенного типа ферментов. В результате в клетках организма накапливаются определенные белки, которые могут повредить другие органы. И женщины, и мужчины в равной степени подвержены болезни Фабри. Однако чаще встречается у мужчин. Это заболевание может поражать сердце, легкие, почки, кожу, мозг и желудок.
Знать Болезнь Фабри Пенякита
Слово Фабри в этом заболевании происходит от имени Йоханнеса Фабри, врача из Германии, который впервые описал симптомы в 1898 году. Помимо него, имя британского врача Уильяма Андерсона также часто связывается с этим заболеванием из-за его находок в тот же год. Другие термины для обозначения болезни Фабри или болезни Фабри:- Дефицит гена галактозидазы альфа
- Дефицит фермента альфа-галактозидазы А
- Диффузная ангиокератома
- Диффузная ангиокератома
- Дефицит церамид тригексозидазы
1. Болезнь Фабри.Тип 1
Также называется классической болезнью Фабри, она обычно начинается в детстве и встречается реже. Симптомы:- Редко потеет
- Кожная сыпь на пупке и коленях
- Ощущение жжения или онемения в руках и ногах
- Эпизоды сильной боли, длящиеся минуты или дни;
- Проблемы с желудком, такие как спазмы, вздутие живота, диарея.
- Аномальная роговица глаза
- Чувство усталости, головокружения, тошноты
- Непереносимость жары
- Опухшие ноги
2. Болезнь Фабри.тип 2
Болезнь Фабри 2-го типа встречается чаще, чем 1-го типа. Симптомы появляются в возрасте 30-60 лет. Некоторые из испытываемых симптомов включают:- Снижение функции почек.
- Отек сердца
- Аритмия
- Сердечная недостаточность
- Инсульт (чаще встречается у женщин)
- Проблемы с желудком, такие как боль и диарея.
- Нарушения слуха
- Заболевание легких
- Недостаточно силен, чтобы заниматься физическими упражнениями
- Высокая температура
Причина Болезнь Фабри Пенякита
Люди, страдающие болезнью Фабри, имеют определенную генетическую мутацию, переданную от родителей. Этот дефектный ген расположен на хромосоме X. Мужчины, у которых есть генетическая мутация X-хромосомы, передают ее своим дочерям, но не сыновьям. В то время как у женщин с генетическими мутациями Болезнь Фабри, имеет 50% шанс передать его как мальчикам, так и девочкам. Однако симптомы не более серьезны у девочек, потому что не все клетки ее тела активируют Х-хромосому, которая вызывает дефект. Причина болезни Фабри - 370 генетических мутаций GLA. В идеале этот ген играет роль в контроле производства ферментов. альфа-галактозидаза А. его работа - расщеплять молекулы в клетках, называемых глоботриаозилцерамид (GL-3). Когда ген GLA поврежден, фермент, расщепляющий GL-3, не может функционировать оптимально. В результате в клетках организма накапливается GL-3. Со временем это накопление жира в клеточных стенках будет происходить, в основном, в кровеносных сосудах:- Кожа
- Нервная система
- Почка
- Сердце
Как диагностировать и лечить болезнь Фабри
Симптомы болезни Фабри могут появиться задолго до того, как будет поставлен диагноз. Фактически, многие пациенты остаются невыявленными до тех пор, пока у них не наступает кризис. При болезни Фабри типа 1 врачи обычно наблюдают симптомы у детей. Но у взрослых болезнь Фабри выявляется, когда есть проблема с сердцем или почками. Чтобы знать наверняка, врач сделает анализ крови, чтобы узнать, есть ли повреждение ферментами. Особенно у пациентов мужского пола. Но у женщин необходимо провести генетические тесты, чтобы определить, страдает ли она этим. Болезнь Фабри. Некоторые из вариантов лечения болезни Фабри включают:Ферментная заместительная терапия
Управление болью
Лечение почек
