Вы слышали о синдроме Эдварда? Подобно синдрому Патау (трисомия 13), синдром Эдварда также связан с аномальным количеством хромосом. Однако, в отличие от синдрома Патау, который поражает 13-ю хромосому, при синдроме Эдварда поражается 18-я хромосома, что называется трисомией 18.
Что такое синдром Эдварда или трисомия 18?
Трисомия 18 или синдром Эдварда - это генетическое заболевание, вызванное аномалией хромосомы 18. В этом состоянии у ребенка есть 3 копии хромосомы 18 в каждой или каждой клетке его тела. В то время как обычно есть только 2 копии хромосом, которые происходят от матери и отца. Однако иногда яйцеклетка матери или сперма отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперма объединяются, вина за это может быть переложена на ребенка. Трисомия 18 может произойти примерно у 1 из 5000 живорождений. Существует три типа синдрома Эдварда, а именно:
У этой породы дополнительная копия 18 хромосомы присутствует в каждой клетке тела ребенка. Это наиболее распространенный тип трисомии 18.
У этой породы дополнительная копия хромосомы 18 присутствует только в нескольких клетках тела ребенка. Дополнительная часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме. Этот вид трисомии встречается очень редко.
У этой породы дополнительная копия хромосомы 18 присутствует только в нескольких клетках тела ребенка. Как и частичная трисомия 18, мозаичная трисомия 18 также встречается редко. Синдром Эдварда может вызвать задержку развития, врожденные дефекты и ряд опасных для жизни проблем со здоровьем. Следовательно, младенцы с трисомией 18 также обычно умирают до рождения (во 2-м или 3-м триместре беременности) или в первый месяц рождения. Между тем 5-10% детей, страдающих этим заболеванием, могут дожить до первого года жизни.
Симптомы синдрома Эдварда или трисомии 18
Младенцы с синдромом Эдварда часто рождаются очень маленькими и слабыми. Кроме того, это состояние также характеризуется различными серьезными проблемами со здоровьем и физическими недостатками, такими как:
- Волчья пасть
- Руки сжаты внахлест пальцами, которые трудно разогнуть.
- Дефекты легких, почек и кишечника
- Согнутые ноги и округлые ступни
- Пороки сердца, а именно образование отверстий между верхними или нижними камерами сердца.
- Нижнее ухо
- Дефекты нервной трубки
- Глаза, рот и нос приоткрыты
- Сильная задержка развития из-за проблем с питанием
- Проблемы со слухом и глазами
- Деформация грудной клетки
- Медленный рост
- Маленькая голова и челюсть с выступающим затылком
- Слабый плач
Кроме того, младенцы с синдромом Эдварда также могут испытывать судороги на первом году жизни, сколиоз (искривление позвоночника) и склонны к инфекциям или факторам, которые могут вызвать смерть. Конечно, было бы очень тревожно увидеть состояние этого ребенка, страдающего трисомией 18. [[Связанная статья]]
Как диагностируется синдром Эдварда или трисомия 18?
Вы можете беспокоиться и бояться, если ребенок, которого вы носите, страдает синдромом Эдварда и о нем не узнают, пока он не родится на свет. Однако на самом деле хромосомные аномалии могут быть обнаружены во время беременности. Врач проверит возможные хромосомные аномалии с помощью ультразвукового исследования, но этот метод менее точен для диагностики состояния. Другой, более точный метод, который сделает врач, - это взять образец околоплодных вод (амниоцентез) или плаценты (амниоцентез).
биопсия хориона ) для анализа хромосом. Кроме того, скрининг на трисомию 18 также проходит через скрининг первого триместра (FTS) или тест NIPT. Регулярные осмотры на беременность необходимы, чтобы как можно раньше выявить любые проблемы в утробе матери. Кроме того, когда ребенок родится, врач проведет физический осмотр, наблюдая за лицом и конечностями ребенка. Поскольку он имеет особые характеристики, врач может его диагностировать. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, подтверждающий наличие трисомии 18. Даже этот тест также может помочь определить, насколько вероятно, что мать родит ребенка с синдромом Эдварда во время следующей беременности. После того, как у ребенка диагностирован синдром Эдварда, врач предложит вам пройти интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка. В таких условиях, конечно, вы и ваш партнер должны усиливать друг друга.
