4 заболевания хромосомных функциональных нарушений, о которых необходимо знать
Хромосомы играют очень важную роль в организме человека, начиная с определения пола, цвета волос и группы крови. К сожалению, функция этих хромосом может быть нарушена, что приведет к физическим и психическим расстройствам у больных. Хромосомы - это структуры человеческого тела, которые содержат ДНК, а ДНК содержит гены, которые позволяют вашему телу нормально функционировать и развиваться. У человека 23 пары хромосом или всего 46 частей, половина из которых получена от отца, а половина - от матери. Есть два типа хромосом, а именно половые хромосомы и аутосомные хромосомы. Половые хромосомы состоят из одной пары хромосом X и Y и определяют ваш пол (женщины имеют хромосомы XX, мужчины - XY), в то время как другие 22 пары (пары 1-22) называются аутосомными хромосомами, которые несут вашу генетическую информацию.
Когда хромосомная функция нарушена
Хромосомные аномалии могут возникнуть у кого угодно и затронуть любой тип хромосомы, включая половые хромосомы. Существует множество форм аномалий хромосомных функций, но эксперты классифицируют их на две основные части, а именно: аномалии количества хромосом и аномалии хромосомной структуры.Количественное отклонение
Структурные аномалии
С первого взгляда распознать заболевание, связанное с нарушением хромосомной функции
Нарушения хромосомной функции являются основной причиной рождения плода с врожденными дефектами. Вот некоторые заболевания, которые возникают при нарушении функции хромосом ребенка:- Трисомия 21 (синдром Дауна): у ребенка интеллектуальная недостаточность, медленный рост, проблемы с сердцем и структурные аномалии лица, такие как косоглазие и плоские контуры лица. Дети по-прежнему могут сидеть, ходить и говорить, но их развитие к этой фазе происходит очень медленно по сравнению с обычными детьми в целом.
- Трисомия 18 (синдром Эдварда): этот ребенок обычно рождается с небольшим весом, слабым плачем и заикающимся голосом. Многие проблемы со здоровьем могут повлиять на детей с аномалиями хромосомной функции, например частые судороги на первом году жизни, врожденные пороки сердца, что делает их восприимчивыми к инфекции, так что продолжительность жизни детей с трисомией 18 трудно предсказать.
- Трисомия 13 (синдром Патау): эти дети рождаются с маленькой головой и плоским лбом, потому что часть их мозга обычно имеет проблемы, например, не делится на две части. Младенцы с трисомией 13 также характеризуются большим количеством пальцев, чем у нормальных младенцев (полидактилия).
- Синдром Тернера (всего 45 хромосом с половой хромосомой XO): встречается только у девочек и характеризуется бесплодием матки, деформациями костей, большой грудью и широкими сосками.