4 заболевания хромосомных функциональных нарушений, о которых необходимо знать

Хромосомы играют очень важную роль в организме человека, начиная с определения пола, цвета волос и группы крови. К сожалению, функция этих хромосом может быть нарушена, что приведет к физическим и психическим расстройствам у больных. Хромосомы - это структуры человеческого тела, которые содержат ДНК, а ДНК содержит гены, которые позволяют вашему телу нормально функционировать и развиваться. У человека 23 пары хромосом или всего 46 частей, половина из которых получена от отца, а половина - от матери. Есть два типа хромосом, а именно половые хромосомы и аутосомные хромосомы. Половые хромосомы состоят из одной пары хромосом X и Y и определяют ваш пол (женщины имеют хромосомы XX, мужчины - XY), в то время как другие 22 пары (пары 1-22) называются аутосомными хромосомами, которые несут вашу генетическую информацию.

Когда хромосомная функция нарушена

Хромосомные аномалии могут возникнуть у кого угодно и затронуть любой тип хромосомы, включая половые хромосомы. Существует множество форм аномалий хромосомных функций, но эксперты классифицируют их на две основные части, а именно: аномалии количества хромосом и аномалии хромосомной структуры.
  • Количественное отклонение

Эта аномалия хромосомной функции возникает, когда у человека меньше или больше хромосом, чем 23 пары (46). Обычно возникают такие состояния, как избыток одной хромосомы (трисомия), избыток двух хромосом (тетрасомия) или недостаток одной хромосомы (моносомия). Трисомия может возникать в любой части из 23 пар хромосом, но в большинстве случаев это происходит при трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 13 и трисомии 18. Женщины, которые беременны в пожилом возрасте, подвержены риску хромосомных аномалий из-за этого числа. нарушение.
  • Структурные аномалии

Эта аномалия хромосомной функции возникает, когда часть хромосомы испытывает определенные аномалии. Иногда хромосома спарена с другой хромосомой, которая неверна (транслокация), иногда определенная часть хромосомы отсутствует или дублируется. Структурные аномалии в этих хромосомах могут привести к гибели эмбриона или плода до его рождения. В других случаях это заболевание не вызывает выкидыша, но вызывает проблемы для ребенка, такие как умственная отсталость, низкий рост, частые судороги, болезни сердца и заячья губа. Причина этой хромосомной аномалии точно неизвестна, но обычно она возникает, когда клетка делится на две. Нередко это заболевание возникает, когда яйцеклетки и сперматозоиды развиваются в плод или даже начинаются вскоре после полового акта. Чтобы определить наличие или отсутствие хромосомных аномалий, вы можете пройти тест на хромосомный анализ или кариотипирование. Между тем, незначительные хромосомные аномалии могут быть идентифицированы с помощью специальных генетических тестов, которые могут обнаружить наличие или отсутствие недостающих частей в хромосомной структуре. [[Связанная статья]]

С первого взгляда распознать заболевание, связанное с нарушением хромосомной функции

Нарушения хромосомной функции являются основной причиной рождения плода с врожденными дефектами. Вот некоторые заболевания, которые возникают при нарушении функции хромосом ребенка:
  • Трисомия 21 (синдром Дауна): у ребенка интеллектуальная недостаточность, медленный рост, проблемы с сердцем и структурные аномалии лица, такие как косоглазие и плоские контуры лица. Дети по-прежнему могут сидеть, ходить и говорить, но их развитие к этой фазе происходит очень медленно по сравнению с обычными детьми в целом.

  • Трисомия 18 (синдром Эдварда): этот ребенок обычно рождается с небольшим весом, слабым плачем и заикающимся голосом. Многие проблемы со здоровьем могут повлиять на детей с аномалиями хромосомной функции, например частые судороги на первом году жизни, врожденные пороки сердца, что делает их восприимчивыми к инфекции, так что продолжительность жизни детей с трисомией 18 трудно предсказать.

  • Трисомия 13 (синдром Патау): эти дети рождаются с маленькой головой и плоским лбом, потому что часть их мозга обычно имеет проблемы, например, не делится на две части. Младенцы с трисомией 13 также характеризуются большим количеством пальцев, чем у нормальных младенцев (полидактилия).

  • Синдром Тернера (всего 45 хромосом с половой хромосомой XO): встречается только у девочек и характеризуется бесплодием матки, деформациями костей, большой грудью и широкими сосками.
Нарушения хромосомной функции могут быть унаследованы от родителей, это также может произойти у некоторых людей. Следовательно. когда у ребенка показано это заболевание, родителям также рекомендуется пройти скрининг та же хромосома.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found