Синдром Секеля это редкое генетическое заболевание, из-за которого пациенты становятся очень маленькими. Ранние симптомы заболевания включены в
изначальная карликовость Это наблюдается с рождения и продолжается в зрелом возрасте. Этот редкий синдром относится к пяти типам.
исконная карликовость. Другой термин для этого заболевания -
птичья карликовость потому что одна из его основных характеристик - форма головы, напоминающая птичью.
Распознавать Синдром Секеля
Название этого синдрома взято у педиатра из Германии по имени Гельмут Пауль Георгий Зекель. В 1960 году Секель написал журнал о клиническом состоянии двух детей с похожими синдромами. Мало того, доктор, ставший профессором Чикагского университета, также проводил прямые исследования. В поддержку своего исследования Серкель также использует 13 других примеров из медицинской литературы. Кроме того, вероятность развития этого синдрома с характерной формой головы птицы составляет 1 на каждые 10 000 рождений. Это заболевание передается по наследству от обоих родителей. То есть признак аутосомно-рецессивный. Таким образом, генетические мутации должны передаваться от обоих родителей одновременно, чтобы вызвать аномалии. Если снизить только один из них, этого редкого синдрома не будет. Ребенок будет только
перевозчик без каких-либо симптомов. Риск унаследовать этот редкий синдром от обоих родителей с генетическим дефектом составляет 25% при каждой беременности. Кроме того, существует 50% вероятность того, что ребенок станет
перевозчики. По-прежнему существует 25% -ная вероятность того, что у ребенка будет нормальное генетическое заболевание. Этот процент одинаков как для мальчиков, так и для девочек. [[Связанная статья]]
Характерные черты Синдром Секеля
Основная характеристика этого редкого генетического заболевания - неоптимальный рост. Кроме того, около 25% больных также страдают заболеваниями крови. Некоторые другие особенности
Синдром Секеля является:
- Маленькое тело
- Маленький размер головы (микрочепалы)
- Уникальная форма лица, например, глаза больше обычного
- Нос похож на клюв
- Лицо выглядит худым
- Более длинная нижняя челюсть
Кроме того, больные
Синдром Секеля также могут быть дефекты костей рук и ног. Локти и поясница также могут быть в неподходящем положении. Задержка роста пациента
Синдром Секеля произошло с тех пор, как я был в утробе (
задержка внутриутробного развития), поэтому дети с этим синдромом рождаются с очень низкой массой тела при рождении. Эта проблема роста продолжается до момента рождения, в результате чего тело больного становится короче, чем обычно (
карликовость). Кроме того, у некоторых детей, рожденных с этим синдромом, может быть искривленный мизинец (
клинодактилия). Кроме того, учитывая, что люди с этим генетическим заболеванием имеют небольшую форму головы, это также влияет на размер их мозга. Как следствие, задержка роста может привести к интеллектуальным или психическим расстройствам. По крайней мере, половина детей с синдромом Секеля имеют IQ ниже 50. Это также влияет на навыки выполнения повседневной деятельности. В целом дети с этим редким синдромом дружелюбны и веселы. Однако есть и те, кто склонен к гиперактивности и легко отвлекается. Несколько случаев
Синдром Секеля Это также вызывает проблемы с кровью, включая дефицит веществ костного мозга, таких как эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.
Диагностика Синдром Секеля
Более продвинутое ультразвуковое исследование позволяет диагностировать этот синдром еще в утробе матери. Акушеры могут увидеть, как отображается картина состояния плода через отражение звуковых волн. после рождения,
птичья карликовость может быть обнаружен при клинической оценке, отслеживая историю болезни пациента. Врач также проведет специальные тесты, чтобы определить точное состояние. Хотя физические отклонения у пациентов
Синдром Секеля может быть четко виден с рождения, но диагноз может быть известен не сразу. Бывают случаи, когда новый синдром проявляется, когда ребенок достигает определенного возраста и синдром полностью развился. Примером этого состояния является то, когда тело ребенка становится короче, чем его сверстники, или когда интеллектуальные нарушения становятся все более заметными. Лечение синдрома Секкеля будет сосредоточено на возникновении связанных с ним проблем со здоровьем, особенно при заболеваниях крови и деформациях тела. Кроме того, пациенты с ограниченными интеллектуальными возможностями также получат консультации. [[Связанная статья]]
Заметки от SehatQ
Независимо от физических и психических проблем, которые сопровождают больного.
Синдром Секкеля, Многие больные могут иметь качественную жизнь более 50 лет. Для получения дополнительной информации о генетических нарушениях
исконная карликовость, спроси врача напрямую в приложении для здоровья семьи SehatQ. Скачать сейчас на
Магазин приложений и Google Play.
