Вот причины гемофилии и ее виды
Гемофилия - это нарушение свертываемости крови, вызванное мутациями в генах VIII, IX или XI. Мутация вызывает дефицит факторов свертывания крови, которые работают вместе с тромбоцитами, останавливая кровотечение. Это заболевание приводит к нарушению свертываемости крови и кровотечению, которое длится долгое время, вплоть до неконтролируемого. Наследственные факторы являются одной из наиболее частых причин гемофилии, поскольку заболевание связано с генетическими нарушениями.
Причины гемофилии
Почти 70 процентов случаев гемофилии вызваны наследственностью. Между тем, 30 процентов других причин гемофилии вызваны другими причинами или случайными генными мутациями, при которых ни отец, ни мать не страдают гемофилией. Гемофилия, особенно гемофилия A и B, чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Гемофилия A является наиболее распространенным типом и может встречаться у 1 из 4000-5000 новорожденных мальчиков. В то время как гемофилия B встречается у 1 из 20 000 новорожденных мальчиков. Генные мутации у женщин не всегда вызывают гемофилию, потому что поврежденная Х-хромосома может быть заменена другой здоровой Х-хромосомой. Однако женщины с дефектами Х-хромосомы могут быть носителями гемофилии. (перевозчик). Гемофилия может возникнуть, когда у женщины есть дефектный ген на одной из Х-хромосом, а другая Х-хромосома становится неактивной. Это состояние известно как неактивность Х-хромосомы или лионизация. У мужчин с XY-хромосомой, если вызывающая заболевание мутация находится на X-хромосоме, у мужчины с этой хромосомной мутацией разовьется гемофилия. Кроме того, гемофилия также может быть вызвана естественными мутациями или спонтанными мутациями, а именно, когда генетические мутации в генах передаются от родителей к детям.Виды гемофилии
Гемофилия подразделяется на гемофилию A, гемофилию B, гемофилию C и приобретенную гемофилию. Ниже приводится объяснение этих типов гемофилии.1. Гемофилия А
Гемофилия А также известна как классическая гемофилия и является наиболее распространенным типом гемофилии, передаваемым из поколения в поколение. Причина гемофилии А - дефект фактора VIII.2. Гемофилия B
Гемофилия B также передается по наследству, но гораздо реже. Причина гемофилии B вызвана дефектом фактора IX.3. Гемофилия C
Гемофилия C вызвана дефицитом факторов свертывания крови из-за мутаций фактора XI. Гемофилия возникает, когда оба родителя (отец и мать) имеют генетическое заболевание. Гемофилия С может встречаться как у мужчин, так и у женщин.Симптомы гемофилии
Когда человек болеет гемофилией, у него проявляются следующие симптомы:- Кровотечение в суставе, вызывающее отек, боль или напряжение. Наиболее поражены колени, локти и щиколотки.
- Кровотечение в кожу (синяк), мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области тела (гематома).
- Кровотечение изо рта и десен. Кровотечение часто бывает трудно остановить после удаления зуба.
- Кровотечение возникает после обрезания.
- Кровотечение возникает после укола или вакцинации.
- Кровотечение в голове у ребенка после тяжелых родов.
- Есть кровь в моче или кале.
- Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить.
Осложнения гемофилии
Гемофилия также подвержена осложнениям, особенно если ее не лечить и не лечить должным образом в долгосрочной перспективе. Типы осложнений, которые могут возникнуть из-за гемофилии:- Кровотечение в мышцах, вызывающее отек. Отек может давить на нервы, вызывая боль или онемение (онемение).
- Повреждение сустава также может произойти, если внутреннее кровотечение, давящее на сустав, не лечить немедленно. Это может привести к артриту или разрушению суставов.
- Возникает обратная реакция на лечение факторами свертывания крови. У некоторых людей с гемофилией есть иммунная система, которая негативно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки, известные как ингибиторы, для инактивации факторов свертывания крови. Это снижает эффективность лечения.
