cultureaftercomputation.com

Синдром ДиДжорджи это редкое генетическое заболевание, которое возникает, когда отсутствует небольшая часть хромосомы 22. Заболевание, также известное как синдром делеции 22q11.2, может вызывать осложнения, от пороков сердца до трудностей в обучении у детей, страдающих им. Давайте определим причины, симптомы, осложнения, к лечению.

Причина Синдром ДиДжорджи

У каждого ребенка, рожденного в мире, есть две копии 22-й хромосомы от обоих родителей. Однако если он страдает Синдром ДиДжорджи, одна копия его хромосомы 22 потеряет около 30-40 генов. Недостающая часть также известна как 22q11.2. Утрата различных генов из хромосомы 22 обычно происходит случайным образом в сперматозоиде отца, яйцеклетке матери или происходит на ранней стадии развития плода. Болезнь Синдром ДиДжорджи Это могут передать родители, которые ранее болели таким же заболеванием, но никогда не испытывали появления симптомов.

Симптом Синдром ДиДжорджи

СимптомСиндром ДиДжорджиможет появиться после рождения ребенка Синдром ДиДжорджи имеют разные симптомы, от типа до степени тяжести. Обычно симптомы Синдром ДиДжорджи будет основываться на части тела, пораженной редким заболеванием. Некоторые симптомы могут появиться сразу после рождения ребенка. Однако есть и новые симптомы, которые появляются, когда ребенок вырастает. Вот некоторые симптомы: Синдром ДиДжорджи которые потенциально могут возникнуть:

• Шум в сердце (сердечные клапаны, которые не закрываются и не открываются должным образом)
• Кожа становится синей из-за отсутствия кровообращения, переносящего кислород (цианоз), из-за пороков сердца.
• Изменения в его лице, такие как недоразвитый подбородок, низкие уши, широкие глаза, узкий изгиб на верхней губе.
• Трещины на небе
• Задержка роста
• Проблемы с приемом пищи и трудности с набором веса
• Проблемы с дыханием
• Плохой мышечный тонус
• Задержка развития моторики
• Задержка или неспособность учиться
• Поведенческие проблемы.

Осложнения Синдром ДиДжорджи

Небольшая часть хромосомы 22 отсутствует из-за Синдром ДиДжорджи может вызвать различные осложнения в организме больного, например:

• Пороки сердца

Синдром ДиДжорджи часто вызывает пороки сердца из-за недостаточного поступления богатой кислородом крови. Упомянутый здесь порок сердца - это наличие отверстия между нижними камерами сердца, есть только один большой сосуд, ведущий к внешней стороне сердца, так что Тетралогия Фалло (комбинация четырех аномальных сердечных структур).

• Гипопаратиреоз

Четыре паращитовидные железы на шее регулируют уровень кальция и фосфора в организме. Существование Синдром ДиДжорджи Это может привести к уменьшению размера паращитовидных желез и выработке меньшего количества паращитовидного гормона. В результате уровень кальция будет низким, а уровень фосфора в крови повысится.

• Дисфункция вилочковой железы

Вилочковая железа, расположенная под грудиной, является домом для зрелых Т-клеток (разновидность белых кровяных телец). Зрелые Т-клетки необходимы для борьбы с инфекцией. Однако страдающие дети Синдром ДиДжорджи будет маленькая или даже полная вилочковая железа. Это состояние в конечном итоге приводит к частым инфекциям у ребенка.

• Волчья пасть

Волчья нёба - частое осложнение Синдром ДиДжорджи. Это состояние может вызвать у больных Синдром ДиДжорджи затруднение глотания или издавать звуки при разговоре.

• Разница в лице

Некоторые части лица пациента Синдром ДиДжорджи могут выглядеть по-разному, например, маленькие уши, короткое отверстие для глаз (глазная щель), длинное лицо, увеличенный нос (круглый). Помимо перечисленных выше осложнений, Синдром ДиДжорджи Это также может вызвать трудности в обучении, расстройства психического здоровья, аутоиммунные заболевания и плохое зрение.

Уход Синдром ДиДжорджи в зависимости от осложнений

УходСиндром ДиДжорджибудут корректироваться в зависимости от осложнений Нет лекарств, которые могут вылечить Синдром ДиДжорджи. Обычно лечение сосредоточено на осложнениях, которые возникают из-за этого.

• Гипопаратиреоз можно лечить добавками кальция и витамина D.
• Пороки сердца обычно требуют хирургического вмешательства, как только ребенок инфицирован. Синдром ДиДжорджи Это действие выполняется для восстановления сердца и увеличения притока крови, переносящей кислород.
• Дисфункция вилочковой железы вызовет у ребенка страдания Синдром ДиДжорджи более распространенные заболевания, такие как простуда или ушные инфекции. Чтобы справиться с этим, врач пропишет вам лекарства, которые обычно назначают при этих различных заболеваниях.
• Если инфекция, вызванная дисфункцией вилочковой железы, тяжелая, врач может порекомендовать процедуру трансплантации ткани вилочковой железы.
• Волчью нёбу можно исправить хирургическим путем.

Хотя это не поддается лечению, больные Синдром ДиДжорджи в целом способен жить как дети с помощью медицинской бригады и поддержки своей семьи. [[Связанная статья]]

Заметки от SehatQ

Синдром ДиДжорджи Это болезнь, которую нельзя недооценивать. Если у вашего ребенка появляются различные вышеперечисленные симптомы, немедленно обратитесь к врачу, чтобы получить правильное лечение. Не стесняйтесь спросить врача в приложении SehatQ для семейного здоровья бесплатно. Загрузите его в App Store или Google Play прямо сейчас!